A síndrome de Biemond tipo 2 (BS2) é um distúrbio genético neurológico e de desenvolvimento relatado em um número muito pequeno de pacientes com um fenótipo mal definido que inclui coloboma da íris, baixa estatura, obesidade, hipogonadismo, polidactilia pós-axial e deficiência intelectual. Hidrocefalia e disostose facial também foram relatadas. BS2 compartilha características com a síndrome de Bardet-Biedl. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Biemond tipo 2 é uma condição genética e neurológica muito rara que se manifesta desde o nascimento. Ela pode causar alterações nos olhos como o coloboma da íris, obesidade, dedos a mais nas mãos ou pés e deficiência intelectual. A condição não tem cura específica e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos sinais e o suporte ao desenvolvimento devem ser buscados nos serviços de saúde da rede pública.
A síndrome de Biemond tipo 2 (BS2) é um distúrbio genético neurológico e de desenvolvimento relatado em um número muito pequeno de pacientes com um fenótipo mal definido que inclui coloboma da íris, baixa estatura, obesidade, hipogonadismo, polidactilia pós-axial e deficiência intelectual. Hidrocefalia e disostose facial também foram relatadas. BS2 compartilha características com a síndrome de Bardet-Biedl. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Biemon tipo 2
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Biemon tipo 2 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma alteração genética e neurológica rara que afeta o desenvolvimento corporal, visual e hormonal. Seus sinais começam a aparecer no período pré-natal ou logo após o nascimento.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Biemon tipo 2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-biemon-tipo-2
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Biemon tipo 2
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
