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Síndrome Biemon tipo 2
ORPHA:141333

Síndrome Biemon tipo 2

A síndrome de Biemond tipo 2 (BS2) é um distúrbio genético neurológico e de desenvolvimento relatado em um número muito pequeno de pacientes com um fenótipo mal definido que inclui coloboma da íris, baixa estatura, obesidade, hipogonadismo, polidactilia pós-axial e deficiência intelectual. Hidrocefalia e disostose facial também foram relatadas. BS2 compartilha características com a síndrome de Bardet-Biedl. Não houve mais descrições na literatura desde 1997.

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