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Síndrome Banki
ORPHA:1228CID-10 · Q68.1OMIM 109300DOENÇA RARA
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Sistema ósseoInício neonatalHerança AD

A síndrome de Banki é uma síndrome de sinostose, relatada em uma única família húngara na qual membros de 3 gerações apresentavam sinostose lunotriquetral, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia e leptometacarpia (diáfise fina). Parecia ser uma mutação dominante única. Não houve mais descrições na literatura desde 1965.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Banki é uma condição genética extremamente rara que causa fusões e alterações nos ossos das mãos e dos punhos. A família costuma notar desde o nascimento sinais como dedos curtos, curvatura do quinto dedo e formato alterado das mãos. Não existem remédios específicos para curar a alteração, e o acompanhamento visa preservar a mobilidade articular dos membros. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado oferecido pela rede de saúde pública regular.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Banki é uma síndrome de sinostose, relatada em uma única família húngara na qual membros de 3 gerações apresentavam sinostose lunotriquetral, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia e leptometacarpia (diáfise fina). Parecia ser uma mutação dominante única. Não houve mais descrições na literatura desde 1965.

Publicações científicas
15 artigos
Último publicado: 2024 Mar 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q68.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Morfologia metacarpal anormal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Braquidactilia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Clinodactilia do quinto dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sinostose dos ossos do carpo
Muito frequente (99-80%)
4sintomas
Muito frequente (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia metacarpal anormalAbnormal metacarpal morphology
Muito frequente (99-80%)90%
BraquidactiliaBrachydactyly
Muito frequente (99-80%)90%
Clinodactilia do quinto dedoClinodactyly of the 5th finger
Muito frequente (99-80%)90%
Sinostose dos ossos do carpoSynostosis of carpal bones
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico15PubMed
Últimos 10 anos13publicações
Pico20204 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026📈 2020Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Banki

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

IgG and IgM Anti-Phosphatidylserine/Prothrombin Complex Antibody Detection May Improve Classification Accuracy of Systemic Lupus Erythematosus and Antiphospholipid Antibody Syndrome.

ACR open rheumatology2025 Oct

Antiphospholipid antibody (aPL) syndrome (APS) classification requires a thrombotic event and detection of lupus anticoagulant (LAC), anticardiolipin antibodies (aCL), or anti-β2-glycoprotein I (anti-β2GPI) antibodies on two occasions ≥12 weeks apart. Here, we investigated the utility of anti-phosphatidylserine/prothrombin complex (anti-PS/PT) aPL in patients with APS with and without concurrent systemic lupus erythematosus (SLE) with the aim to improve disease disease classification and clinical care. A total of 1,286 patients were tested for presence of IgA, IgG, and IgM anti-phosphatidylserine/prothrombin complex (anti-PS/PT) antibodies along with IgA, IgM, and IgG anti-β2GPI and aCL and LAC assays, including hexagonal phase phospholipid neutralization assay (HPPNA), dilute Russell's viper venom time (dRVVT), and platelet neutralization procedures (PNP). Statistical analyses were performed with the chi-square test using Bonferroni correction for multiple comparisons. A total of 324 patients with SLE, 88 patients with APS, and 54 patients with concurrent SLE and APS had simultaneous testing for IgA, IgG, and IgM anti-PS/PT, aCL, and anti-β2GPI antibodies and HPPNA, dRVVT, and PNP LAC assays. IgM anti-PS/PT antibody was sensitive for discriminating patients with SLE (P = 0.0024), APS (P < 0.0001), and SLE and APS from those without either diagnosis (P < 0.0001). IgG anti-PS/PT antibody discriminated patients with APS (P < 0.0001) and SLE and APS from those without either diagnosis (P < 0.0001). Among 46 patients with SLE lacking aCL, anti-β2GPI aPL, LAC, or any clinical manifestation of APS, 35 patients only had IgM anti-PS/PT antibodies, whereas 11 different patients only had IgG anti-PS/PT antibodies. These results demonstrate a significant utility of IgM and IgG anti-PS/PT antibody testing for more precise classification of SLE and more sensitive diagnosis and timely treatment of patients with relevant thrombotic clinical manifestations.

#2

N-chlorotaurine is highly active against respiratory viruses including SARS-CoV-2 (COVID-19) in vitro.

Emerging microbes &amp; infections2022 Dec

N-chlorotaurine (NCT) a long-lived oxidant generated by leukocytes, can be synthesized chemically and applied topically as an anti-infective to different body sites, including the lung via inhalation. Here, we demonstrate the activity of NCT against viruses causing acute respiratory tract infections, namely severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), influenza viruses, and respiratory syncytial virus (RSV). Virucidal activity of NCT was tested in plaque assays, confirmed by RT-qPCR assays. Attack on virus proteins was investigated by mass spectrometry. NCT revealed broad virucidal activity against all viruses tested at 37°C and pH 7. A significant reduction in infectious particles of SARS-CoV-2 isolates from early 2020 by 1 log10 was detected after 15 min of incubation in 1% NCT. Proteinaceous material simulating body fluids enhanced this activity by transchlorination mechanisms (1 -2 log10 reduction within 1-10 min). Tested SARS-CoV-2 variants B.1.1.7 (Alpha) und B.1.351 (Beta) showed a similar susceptibility. Influenza virus infectious particles were reduced by 3 log10 (H3N2) to 5 log10 (H1N1pdm), RSV by 4 log10 within a few min. Mass spectrometry of NCT-treated SARS-CoV-2 spike protein and 3C-like protease, influenza virus haemagglutinin and neuraminidase, and RSV fusion glycoprotein disclosed multiple sites of chlorination and oxidation as the molecular mechanism of action. Application of 1.0% NCT as a prophylactic and therapeutic strategy against acute viral respiratory tract infections deserves comprehensive clinical investigation.

#3

Pfizer-biontech COVID-19 RNA vaccination induces phosphatidylserine autoantibodies, cryoglobulinemia, and digital necrosis in a patient with pre-existing autoimmunity.

Clinical immunology communications2021 Dec

We describe a 64-year-old Caucasian female with a history of Raynaud's disease, hand arthritis, photosensitivity, Sjogren's syndrome and leukocytoclastic vasculitis who presented with progressively worsening fingertip necrosis that began three days after receiving a first dose of Pfizer-BioNTech COVID-19 RNA vaccine. Our workup revealed cryoglobulinemia, hypocomplementemia, elevated antinuclear antibodies (ANA) and IgM antiphospholipid autoantibodies (aPL) directed against phosphatidylserine (aPL-PS), suggesting a diagnosis of systemic lupus erythematosus (SLE) and antiphospholipid syndrome (APS). The patient failed to develop anti-spike IgG antibodies up to two months following vaccination. Disease progression was halted by plasmapheresis, anticoagulation, and immune suppression. We conclude that the vaccine RNA moiety may induce SLE manifesting in APS, cryoglobulinemia, hypocomplementemia, and digital necrosis.

#4

Incorporation of CD55 into the Zika Viral Envelope Contributes to Its Stability against Human Complement.

Viruses2021 Mar 19

The rapid spread of the virus in Latin America and the association of the infection with microcephaly in newborns or Guillain-Barré Syndrome in adults prompted the WHO to declare the Zika virus (ZIKV) epidemic to be an international public health emergency in 2016. As the virus was first discovered in monkeys and is spread not only by mosquitos but also from human to human, we investigated the stability to the human complement of ZIKV derived from mosquito (ZIKVInsect), monkey (ZIKVVero), or human cells (ZIKVA549 and ZIKVFibro), respectively. At a low serum concentration (10%), which refers to complement concentrations found on mucosal surfaces, the virus was relatively stable at 37 °C. At higher complement levels (up to 50% serum concentration), ZIKV titers differed significantly depending on the cell line used for the propagation of the virus. While the viral titer of ZIKVInsect decreased about two orders in magnitude, when incubated with human serum, the virus derived from human cells was more resistant to complement-mediated lysis (CML). By virus-capture assay and Western blots, the complement regulator protein CD55 was identified to be incorporated into the viral envelope. Blocking of CD55 by neutralizing Abs significantly increased the sensitivity to human complement. Taken together, these data indicate that the incorporation of CD55 from human cells contributes to the stability of ZIKV against complement-mediated virolysis.

#5

Successful treatment of secondary macrophage activation syndrome with emapalumab in a patient with newly diagnosed adult-onset Still's disease: case report and review of the literature.

Annals of translational medicine2020 Jul

Here, we present a 22-year-old female patient with adult-onset Still's disease (AOSD) who was newly diagnosed in the setting of secondary macrophage activation syndrome (MAS), a rare, life-threatening inflammatory disease with 50% mortality due to multi-organ failure. She met the diagnostic criteria of AOSD and MAS, while genetic testing excluded primary causes of MAS. She had high fevers, anemia, thrombocytopenia, splenomegaly, hematophagocytosis, and elevated serum ferritin (37,950 ng/mL) and CD25 levels (11,870 pg/mL), which remained unresponsive to corticosteroids and anakinra. Her serum interferon gamma (IFN-γ) levels were elevated (7 pg/mL). She was markedly responsive to IFN-γ blockade with emapalumab that eliminated her fevers and all MAS-associated laboratory abnormalities. This report provides initial evidence for therapeutic efficacy for IFN-γ blockade in AOSD and secondary MAS.

Publicações recentes

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2025

IgG and IgM Anti-Phosphatidylserine/Prothrombin Complex Antibody Detection May Improve Classification Accuracy of Systemic Lupus Erythematosus and Antiphospholipid Antibody Syndrome.

ACR open rheumatology
2022

N-chlorotaurine is highly active against respiratory viruses including SARS-CoV-2 (COVID-19) in vitro.

Emerging microbes &amp; infections
2021

Pfizer-biontech COVID-19 RNA vaccination induces phosphatidylserine autoantibodies, cryoglobulinemia, and digital necrosis in a patient with pre-existing autoimmunity.

Clinical immunology communications
2021

Incorporation of CD55 into the Zika Viral Envelope Contributes to Its Stability against Human Complement.

Viruses
2020

Successful treatment of secondary macrophage activation syndrome with emapalumab in a patient with newly diagnosed adult-onset Still's disease: case report and review of the literature.

Annals of translational medicine
2020

Collecting system-specific deletion of Kcnj10 predisposes for thiazide- and low-potassium diet-induced hypokalemia.

Kidney international
2020

Nine-test panel has superior sensitivity to detect antiphospholipid antibody syndrome in patients with or without SLE.

Clinical immunology (Orlando, Fla.)
2020

Thoracoscopic revision of a herniated Roux-en-Y esophagojejunostomy for treatment of "candy cane" syndrome.

JTCVS techniques
2018

Active Human Complement Reduces the Zika Virus Load via Formation of the Membrane-Attack Complex.

Frontiers in immunology
2018

Systemic lupus erythematosus-myasthenia gravis overlap syndrome: Presentation and treatment depend on prior thymectomy.

Clinical immunology (Orlando, Fla.)
2016

Activation of the Mechanistic Target of Rapamycin in SLE: Explosion of Evidence in the Last Five Years.

Current rheumatology reports
2016

Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.

American journal of human genetics
2015

Liver injury correlates with biomarkers of autoimmunity and disease activity and represents an organ system involvement in patients with systemic lupus erythematosus.

Clinical immunology (Orlando, Fla.)

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Doenças relacionadas

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A Síndrome Banki é uma condição genética caracterizada pela fusão de ossos do punho e alterações na estrutura dos dedos e das mãos. Trata-se de um quadro extremamente raro, com menos de 1 caso por 1 milhão de pessoas na população.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

10 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1228
    Orphanet
  2. GARD:813
    GARD (NIH)
  3. Q11853885
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Banki. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-banki

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome Banki

ORPHA:1228 · MONDO:0007185
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q68.1 · Deformidade congênita da mão
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1862319
Wikidata

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara