Doença rara autossômica recessiva caracterizada por pele flácida e enrugada, retardo do crescimento, dificuldades alimentares e atraso no desenvolvimento da fala. Afeta múltiplos sistemas, com veias proeminentes e anormalidades oculares.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica é uma condição genética rara que afeta principalmente a pele e o desenvolvimento neurológico. O nome 'cutis laxa' significa 'pele frouxa' em latim, descrevendo a característica mais marcante: a pele excessivamente enrugada e com pouca elasticidade. Esta forma da doença começa a se manifestar ainda na gestação ou logo após o nascimento (período neonatal).[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica envolvem múltiplos sistemas do corpo. Na pele, observa-se cutis laxa (pele frouxa e enrugada) e veias proeminentes no tronco. No sistema nervoso, podem ocorrer atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, fala pobre, deficiência intelectual profunda, convulsões, espasticidade (rigidez muscular involuntária) e alterações estruturais do cérebro como lissencefalia (cérebro 'liso', sem sulcos normais), polimicrogiria (dobras cerebrais excessivamente pequenas), hipoplasia cerebelar (subdesenvolvimento do cerebelo) e malformação de Dandy-Walker. O crescimento é afetado, com retardo do crescimento intrauterino e pós-natal. Outros achados incluem dificuldades alimentares, hipertelorismo (olhos mais afastados), filtro longo e liso (espaço entre o nariz e o lábio superior), nariz curto com ponta nasal larga, achatamento malar (maçãs do rosto achatadas), cabelo espesso, massa muscular diminuída, anormalidade da via intrínseca da coagulação e hemorragia do epitélio pigmentar sub-retiniano (sangramento na camada de pigmento da retina).[1][3]
Causas genéticas
Esta condição é causada por alterações (mutações) em genes que fazem parte de um complexo celular chamado ATPase vacuolar (V-ATPase). Especificamente, mutações nos genes ATP6V1E1, ATP6V0A2 e ATP6V1A estão associadas à doença. Esses genes fornecem instruções para a produção de subunidades da bomba de prótons V-ATPase, essencial para o funcionamento adequado de várias organelas dentro das células. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição e 387 variantes genéticas registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas.[1][4]
Tratamento e manejo
Não existe cura para a cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica. O tratamento é de suporte e multidisciplinar, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento deve incluir neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e nutricionistas. As dificuldades alimentares podem exigir suporte nutricional especializado. As convulsões devem ser tratadas com medicamentos anticonvulsivantes, sempre sob prescrição médica. A espasticidade e os atrasos no desenvolvimento podem se beneficiar de fisioterapia e terapia ocupacional. O nível de cobertura pelo SUS é classificado como 'Cobertura mínima', indicando que os procedimentos diagnósticos e de reabilitação listados estão disponíveis, mas podem haver limitações regionais.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia amplamente dependendo da gravidade dos sintomas neurológicos e das complicações associadas. A deficiência intelectual profunda e as alterações cerebrais estruturais, como lissencefalia e malformação de Dandy-Walker, podem impactar significativamente o desenvolvimento e a expectativa de vida. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para maximizar o potencial de cada pessoa e oferecer qualidade de vida à família.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Doença rara autossômica recessiva caracterizada por pele flácida e enrugada, retardo do crescimento, dificuldades alimentares e atraso no desenvolvimento da fala. Afeta múltiplos sistemas, com veias proeminentes e anormalidades oculares.
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica é uma condição genética rara que afeta principalmente a pele e o desenvolvimento neurológico. O nome 'cutis laxa' significa 'pele frouxa' em latim, descrevendo a característica mais marcante: a pele excessivamente enrugada e com pouca elasticidade. Esta forma da doença começa a se manifestar ainda na gestação ou logo após o nascimento (período neonatal).[1][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica envolvem múltiplos sistemas do corpo. Na pele, observa-se cutis laxa (pele frouxa e enrugada) e veias proeminentes no tronco. No sistema nervoso, podem ocorrer atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, fala pobre, deficiência intelectual profunda, convulsões, espasticidade (rigidez muscular involuntária) e alterações estruturais do cérebro como lissencefalia (cérebro 'liso', sem sulcos normais), polimicrogiria (dobras cerebrais excessivamente pequenas), hipoplasia cerebelar (subdesenvolvimento do cerebelo) e malformação de Dandy-Walker. O crescimento é afetado, com retardo do crescimento intrauterino e pós-natal. Outros achados incluem dificuldades alimentares, hipertelorismo (olhos mais afastados), filtro longo e liso (espaço entre o nariz e o lábio superior), nariz curto com ponta nasal larga, achatamento malar (maçãs do rosto achatadas), cabelo espesso, massa muscular diminuída, anormalidade da via intrínseca da coagulação e hemorragia do epitélio pigmentar sub-retiniano (sangramento na camada de pigmento da retina).[1][3]
Causas genéticas
Esta condição é causada por alterações (mutações) em genes que fazem parte de um complexo celular chamado ATPase vacuolar (V-ATPase). Especificamente, mutações nos genes ATP6V1E1, ATP6V0A2 e ATP6V1A estão associadas à doença. Esses genes fornecem instruções para a produção de subunidades da bomba de prótons V-ATPase, essencial para o funcionamento adequado de várias organelas dentro das células. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][4]
Diagnóstico
O diagnóstico da cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica é baseado na avaliação clínica dos sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição e 387 variantes genéticas registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas.[1][4]
Tratamento e manejo
Não existe cura para a cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica. O tratamento é de suporte e multidisciplinar, visando aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento deve incluir neurologistas, geneticistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e nutricionistas. As dificuldades alimentares podem exigir suporte nutricional especializado. As convulsões devem ser tratadas com medicamentos anticonvulsivantes, sempre sob prescrição médica. A espasticidade e os atrasos no desenvolvimento podem se beneficiar de fisioterapia e terapia ocupacional. O nível de cobertura pelo SUS é classificado como 'Cobertura mínima', indicando que os procedimentos diagnósticos e de reabilitação listados estão disponíveis, mas podem haver limitações regionais.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico varia amplamente dependendo da gravidade dos sintomas neurológicos e das complicações associadas. A deficiência intelectual profunda e as alterações cerebrais estruturais, como lissencefalia e malformação de Dandy-Walker, podem impactar significativamente o desenvolvimento e a expectativa de vida. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para maximizar o potencial de cada pessoa e oferecer qualidade de vida à família.[1][3]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 57 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSubunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons (PubMed:32001091, PubMed:33065002). V-ATPase is responsible for acidifying and maintaining the pH of intracellular compartments and in some cell types, is targeted to the plasma membrane, where it is responsible for acidifying the extracellular environment (PubMed:32001091)
Apical cell membraneCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membraneCytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicle membrane
Cutis laxa, autosomal recessive, 2C
A form of cutis laxa, a disorder characterized by an excessive congenital skin wrinkling, a large fontanelle with delayed closure, a typical facial appearance with downslanting palpebral fissures, and a general connective tissue weakness. Most ARCL2C patients exhibit severe hypotonia as well as cardiovascular involvement.
Subunit of the V0 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons (By similarity). V-ATPase is responsible for acidifying and maintaining the pH of intracellular compartments and in some cell types, is targeted to the plasma membrane, where it is responsible for acidifying the extracellular environment (By similarity). Essential component of the endosomal pH-s
Cell membraneEndosome membrane
Cutis laxa, autosomal recessive, 2A
A disorder characterized by an excessive congenital skin wrinkling, a large fontanelle with delayed closure, a typical facial appearance with downslanting palpebral fissures, a general connective tissue weakness, and varying degrees of growth and developmental delay and neurological abnormalities. Some affected individuals develop seizures and mental deterioration later in life, whereas the skin phenotype tends to become milder with age. At the molecular level, an abnormal glycosylation of serum proteins is observed in many cases.
Catalytic subunit of the V1 complex of vacuolar(H+)-ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme composed of a peripheral complex (V1) that hydrolyzes ATP and a membrane integral complex (V0) that translocates protons (PubMed:8463241). V-ATPase is responsible for acidifying and maintaining the pH of intracellular compartments and in some cell types, is targeted to the plasma membrane, where it is responsible for acidifying the extracellular environment (PubMed:32001091). In aerobic conditions, invol
CytoplasmCytoplasm, cytosolCytoplasmic vesicle, secretory vesicleCytoplasmic vesicle, clathrin-coated vesicle membraneLysosome
Cutis laxa, autosomal recessive, 2D
A form of cutis laxa, a disorder characterized by an excessive congenital skin wrinkling, a large fontanelle with delayed closure, a typical facial appearance with downslanting palpebral fissures, and a general connective tissue weakness. Most ARCL2D patients exhibit severe hypotonia as well as cardiovascular and neurologic involvement.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
387 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Confirming the enzymatic activity and neurodevelopmental trajectory of PYCR1 mutation in one child with autosomal-recessive cutis laxa type 2.
Two novel homozygous variants of ATP6V0A2 and ALDH18A1 lead to autosomal recessive cutis laxa type 2 and 3 in two Pakistani families.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
Congenital Cutis Laxa Type 2 Associated With Recurrent Aspiration Pneumonia and Growth Delay: Case Report.
Mutations in PYCR1 gene in three families with autosomal recessive cutis laxa, type 2.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Confirming the enzymatic activity and neurodevelopmental trajectory of PYCR1 mutation in one child with autosomal-recessive cutis laxa type 2.
- Two novel homozygous variants of ATP6V0A2 and ALDH18A1 lead to autosomal recessive cutis laxa type 2 and 3 in two Pakistani families.
- Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
- Congenital Cutis Laxa Type 2 Associated With Recurrent Aspiration Pneumonia and Growth Delay: Case Report.
- Mutations in PYCR1 gene in three families with autosomal recessive cutis laxa, type 2.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:357074(Orphanet)
- MONDO:0009054(MONDO)
- GARD:17546(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q29982086(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA