Doença rara autossômica recessiva caracterizada por pele flácida e enrugada, retardo do crescimento, dificuldades alimentares e atraso no desenvolvimento da fala. Afeta múltiplos sistemas, com veias proeminentes e anormalidades oculares.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica, é uma condição genética rara cujo início dos sinais clínicos ocorre precocemente, no período neonatal ou durante a infância. Ela é identificada no sistema internacional de doenças sob o código CID-10 Q82.8 e pelo identificador MONDO:0009054.[1][2]
Sinais e sintomas
As manifestações clínicas da condição incluem características cutâneas marcantes, como cutis laxa e pele excessivamente enrugada, além de veias proeminentes no tronco e cabelo espesso. Alterações craniofaciais também são observadas, incluindo hipertelorismo, filtro liso, filtro longo, achatamento malar, nariz curto e ponta nasal larga.[1][2]
No desenvolvimento neurológico e cognitivo, podem ocorrer deficiência intelectual profunda, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, fala pobre, espasticidade e convulsões. Malformações estruturais do sistema nervoso central descritas na síndrome incluem lissencefalia, polimicrogiria, hipoplasia cerebelar e malformação de Dandy-Walker.[1][2]
Outros achados envolvem retardo do crescimento intrauterino, retardo do crescimento pós-natal, massa muscular diminuída e dificuldades alimentares. Também podem estar presentes hemorragia do epitélio pigmentar sub-retiniano e anormalidade da via intrínseca da coagulação.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica (ARCL2), é uma condição genética rara observada desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. As famílias costumam notar que o bebê tem a pele excessivamente enrugada e frouxa, dificuldades para se alimentar e atraso no desenvolvimento motor e da fala. O quadro pode vir acompanhado de alterações neurológicas e no formato da face, associando-se a mutações em genes como ATP6V0A2, ATP6V1A e ATP6V1E1. No Brasil, a doença não conta com um PCDT oficial nem com medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao manejo dos sintomas.
Doença rara autossômica recessiva caracterizada por pele flácida e enrugada, retardo do crescimento, dificuldades alimentares e atraso no desenvolvimento da fala. Afeta múltiplos sistemas, com veias proeminentes e anormalidades oculares.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 57 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCutis laxa, autosomal recessive, 2C
A form of cutis laxa, a disorder characterized by an excessive congenital skin wrinkling, a large fontanelle with delayed closure, a typical facial appearance with downslanting palpebral fissures, and a general connective tissue weakness. Most ARCL2C patients exhibit severe hypotonia as well as cardiovascular involvement.
Cutis laxa, autosomal recessive, 2A
A disorder characterized by an excessive congenital skin wrinkling, a large fontanelle with delayed closure, a typical facial appearance with downslanting palpebral fissures, a general connective tissue weakness, and varying degrees of growth and developmental delay and neurological abnormalities. Some affected individuals develop seizures and mental deterioration later in life, whereas the skin phenotype tends to become milder with age. At the molecular level, an abnormal glycosylation of serum proteins is observed in many cases.
Cutis laxa, autosomal recessive, 2D
A form of cutis laxa, a disorder characterized by an excessive congenital skin wrinkling, a large fontanelle with delayed closure, a typical facial appearance with downslanting palpebral fissures, and a general connective tissue weakness. Most ARCL2D patients exhibit severe hypotonia as well as cardiovascular and neurologic involvement.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
387 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Confirming the enzymatic activity and neurodevelopmental trajectory of PYCR1 mutation in one child with autosomal-recessive cutis laxa type 2.
Two novel homozygous variants of ATP6V0A2 and ALDH18A1 lead to autosomal recessive cutis laxa type 2 and 3 in two Pakistani families.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
Congenital Cutis Laxa Type 2 Associated With Recurrent Aspiration Pneumonia and Growth Delay: Case Report.
Mutations in PYCR1 gene in three families with autosomal recessive cutis laxa, type 2.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica e no aconselhamento genético da família.
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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância. Eles incluem pele frouxa ou excessivamente enrugada, dificuldades alimentares e atraso no crescimento.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2-classica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2, clássica
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
