A síndrome semelhante à artrogripose, também conhecida como doença de Kuskokwim, é um distúrbio de contratura congênita muito raro, relatado exclusivamente em esquimós Yup'ik da região do delta do rio Kuskokwim, no Alasca, caracterizado por múltiplas contraturas de grandes articulações (predominantemente joelhos e tornozelos) que se apresentam no nascimento ou durante a infância, mas duram a vida toda; deformidades da coluna, pelve e pés; e às vezes patelas deslocadas proximal ou distalmente e atrofia muscular nos membros com contraturas. Características radiológicas adicionais incluem leve cunha vertebral, alongamento do pedículo vertebral e baqueteamento digital da clavícula distal. Foi sugerido um padrão de herança autossômico recessivo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Kuskokwim é uma condição genética congênita e muito rara que causa contraturas e rigidez prolongada em grandes articulações, especialmente joelhos e tornozelos. As famílias costumam notar limitações de movimento desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida, além de alterações como pé torto e dificuldades para caminhar. A doença é causada por alterações com herança autossômica recessiva no gene FKBP10 e pode envolver deformidades na coluna e na pelve. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras visando apoiar a funcionalidade dos pacientes.
A síndrome semelhante à artrogripose, também conhecida como doença de Kuskokwim, é um distúrbio de contratura congênita muito raro, relatado exclusivamente em esquimós Yup'ik da região do delta do rio Kuskokwim, no Alasca, caracterizado por múltiplas contraturas de grandes articulações (predominantemente joelhos e tornozelos) que se apresentam no nascimento ou durante a infância, mas duram a vida toda; deformidades da coluna, pelve e pés; e às vezes patelas deslocadas proximal ou distalmente e atrofia muscular nos membros com contraturas. Características radiológicas adicionais incluem leve cunha vertebral, alongamento do pedículo vertebral e baqueteamento digital da clavícula distal. Foi sugerido um padrão de herança autossômico recessivo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Osteogenesis imperfecta 11
A form of osteogenesis imperfecta, a disorder of bone formation characterized by low bone mass, bone fragility and susceptibility to fractures after minimal trauma. Disease severity ranges from very mild forms without fractures to intrauterine fractures and perinatal lethality. Extraskeletal manifestations, which affect a variable number of patients, are dentinogenesis imperfecta, hearing loss, and blue sclerae. OI11 is an autosomal recessive form.
Variantes genéticas (ClinVar)
120 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Kuskokwim
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
New insights on the clinical variability of FKBP10 mutations.
Kuskokwim syndrome, a recessive congenital contracture disorder, extends the phenotype of FKBP10 mutations.
The unusual skeletal findings of the Kuskokwim syndrome.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Kuskokwim e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara caracterizada por múltiplas contraturas articulares congênitas que afetam principalmente joelhos e tornozelos. Também é conhecida na literatura médica pelo sinônimo de doença artrogripose-like.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Kuskokwim. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-kuskokwim
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome Kuskokwim
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata