Pular para o conteúdo
Síndrome Kuskokwim
ORPHA:1149CID-10 · Q87.2OMIM 208200DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício neonatalHerança AR
Sinônimos clínicos: Doença artrogripose-like

A síndrome semelhante à artrogripose, também conhecida como doença de Kuskokwim, é um distúrbio de contratura congênita muito raro, relatado exclusivamente em esquimós Yup'ik da região do delta do rio Kuskokwim, no Alasca, caracterizado por múltiplas contraturas de grandes articulações (predominantemente joelhos e tornozelos) que se apresentam no nascimento ou durante a infância, mas duram a vida toda; deformidades da coluna, pelve e pés; e às vezes patelas deslocadas proximal ou distalmente e atrofia muscular nos membros com contraturas. Características radiológicas adicionais incluem leve cunha vertebral, alongamento do pedículo vertebral e baqueteamento digital da clavícula distal. Foi sugerido um padrão de herança autossômico recessivo.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome Kuskokwim é uma condição genética congênita e muito rara que causa contraturas e rigidez prolongada em grandes articulações, especialmente joelhos e tornozelos. As famílias costumam notar limitações de movimento desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida, além de alterações como pé torto e dificuldades para caminhar. A doença é causada por alterações com herança autossômica recessiva no gene FKBP10 e pode envolver deformidades na coluna e na pelve. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras visando apoiar a funcionalidade dos pacientes.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome semelhante à artrogripose, também conhecida como doença de Kuskokwim, é um distúrbio de contratura congênita muito raro, relatado exclusivamente em esquimós Yup'ik da região do delta do rio Kuskokwim, no Alasca, caracterizado por múltiplas contraturas de grandes articulações (predominantemente joelhos e tornozelos) que se apresentam no nascimento ou durante a infância, mas duram a vida toda; deformidades da coluna, pelve e pés; e às vezes patelas deslocadas proximal ou distalmente e atrofia muscular nos membros com contraturas. Características radiológicas adicionais incluem leve cunha vertebral, alongamento do pedículo vertebral e baqueteamento digital da clavícula distal. Foi sugerido um padrão de herança autossômico recessivo.

Publicações científicas
4 artigos
Último publicado: 2020 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
8
pacientes catalogados
Início
Childhood
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Aplasia/Hipoplasia da patela
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Rigidez articular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Distúrbio da marcha
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Pé torto
Frequente (79-30%)
17%prev.
Aplasia/Hipoplasia do rádio
Ocasional (29-5%)
17%prev.
Reflexos tendíneos reduzidos
Ocasional (29-5%)
10sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (1)
Ocasional (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aplasia/Hipoplasia da patelaAplasia/Hypoplasia of the patella
Muito frequente (99-80%)90%
Rigidez articularJoint stiffness
Muito frequente (99-80%)90%
Distúrbio da marchaGait disturbance
Muito frequente (99-80%)90%
Pé tortoTalipes
Frequente (79-30%)55%
Aplasia/Hipoplasia do rádioAplasia/Hypoplasia of the radius
Ocasional (29-5%)17%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa6desde 2020
Total histórico4PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20201 papers
Linha do tempo
20202020Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

FKBP10Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Osteogenesis imperfecta 11

A form of osteogenesis imperfecta, a disorder of bone formation characterized by low bone mass, bone fragility and susceptibility to fractures after minimal trauma. Disease severity ranges from very mild forms without fractures to intrauterine fractures and perinatal lethality. Extraskeletal manifestations, which affect a variable number of patients, are dentinogenesis imperfecta, hearing loss, and blue sclerae. OI11 is an autosomal recessive form.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
536.7 TPM
Aorta
242.2 TPM
Cervix Ectocervix
181.9 TPM
Cervix Endocervix
176.4 TPM
Artéria coronária
163.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
osteogenesis imperfecta type 11Bruck syndrome 1arthrogryposis-like syndromeosteogenesis imperfecta type 4
HGNC:18169UniProt:Q96AY3

Variantes genéticas (ClinVar)

120 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FKBP10: NM_021939.4(FKBP10):c.813_814del (p.Glu271fs) ()
🧬 FKBP10: NM_021939.4(FKBP10):c.1034dup (p.His346fs) ()
🧬 FKBP10: NM_021939.4(FKBP10):c.1411C>T (p.Pro471Ser) ()
🧬 FKBP10: NM_021939.4(FKBP10):c.239_245del (p.Asp80fs) ()
🧬 FKBP10: NM_021939.4(FKBP10):c.1A>G (p.Met1Val) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Kuskokwim

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

🥈Melhor nível de evidência: Observacional
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome Kuskokwim.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome Kuskokwim e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética rara caracterizada por múltiplas contraturas articulares congênitas que afetam principalmente joelhos e tornozelos. Também é conhecida na literatura médica pelo sinônimo de doença artrogripose-like.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [Kuskokwim syndrome].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu2001PMID 11528922
  2. ORPHA:1149
    Orphanet
  3. GARD:3150
    GARD (NIH)
  4. Q55785352
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Kuskokwim. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-kuskokwim

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Kuskokwim

ORPHA:1149 · MONDO:0015241
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
8 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q87.2 · Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros
Início
Childhood, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1859709
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara