A trissomia 20p é uma doença cromossômica resultante da duplicação de todo ou parte do braço curto do cromossomo 20. É caracterizada principalmente por crescimento normal, deficiência intelectual leve a moderada, atraso na fala, má coordenação e características faciais evocativas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A **Trissomia 20p** é uma condição genética rara em que a criança nasce com uma cópia extra de uma parte do cromossomo 20. Os sinais mais comuns percebidos pela família incluem atraso no desenvolvimento da fala, tônus muscular mais frouxo, dificuldades no aprendizado e formatos específicos da face e dos dedos. Embora o crescimento corporal em altura costume ser normal, o quadro exige acompanhamento de perto da coluna e da coordenação motora. Não existe um remédio que cure a alteração nos cromossomos, e a doença não possui um protocolo clínico específico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado da pessoa é feito pelo SUS por meio das equipes multiprofissionais e serviços de referência para estimulação e reabilitação.
A trissomia 20p é uma doença cromossômica resultante da duplicação de todo ou parte do braço curto do cromossomo 20. É caracterizada principalmente por crescimento normal, deficiência intelectual leve a moderada, atraso na fala, má coordenação e características faciais evocativas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 27 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 71 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 20p
Causada pelo excesso de material do cromossomo 20p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)
Genes do cromossomo 20p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo.
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia 20p
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Combined immunodeficiency in a 3-year-old boy with 16p11.2 and 20p12.2-11.2 chromosomal duplications.
De novo trisomy 20p characterized by array comparative genomic hybridization: report of a novel case and review of the literature.
Partial trisomy 20p: familial occurrence.
"De Novo" trisomy 20p with macroorchidism in a prepuberal boy.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Trissomia 20p e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é provocada pela duplicação total ou parcial do braço curto do cromossomo 20 nas células. Essa alteração no número de cópias do material genético acarreta alterações no desenvolvimento corporal e neurológico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Trissomia 20p. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/trissomia-20p
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Trissomia 20p
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
