A trissomia 20p é uma doença cromossômica resultante da duplicação de todo ou parte do braço curto do cromossomo 20. É caracterizada principalmente por crescimento normal, deficiência intelectual leve a moderada, atraso na fala, má coordenação e características faciais evocativas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A trissomia 20p é uma doença cromossômica resultante da duplicação de todo ou parte do braço curto do cromossomo 20. É caracterizada principalmente por crescimento normal, deficiência intelectual leve a moderada, atraso na fala, má coordenação e características faciais evocativas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 27 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 71 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Condição cromossômica — cromossomo 20p
Causada pelo excesso de material do cromossomo 20p (braço curto (p)). O fenótipo resulta da alteração na dose de múltiplos genes simultaneamente — não há gene causal único. Diagnóstico por cariótipo, CMA ou FISH.
Genes triplosensíveis (sensíveis ao excesso de dose)
Genes do cromossomo 20p com evidência de sensibilidade à dose segundo ClinGen Dosage Map . São fortes candidatos a explicar parte do fenótipo.
Fontes: ClinGen Dosage Sensitivity Map · GENCODE v44 (GRCh38)
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia 20p
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Combined immunodeficiency in a 3-year-old boy with 16p11.2 and 20p12.2-11.2 chromosomal duplications.
De novo trisomy 20p characterized by array comparative genomic hybridization: report of a novel case and review of the literature.
Partial trisomy 20p: familial occurrence.
"De Novo" trisomy 20p with macroorchidism in a prepuberal boy.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Combined immunodeficiency in a 3-year-old boy with 16p11.2 and 20p12.2-11.2 chromosomal duplications.
- De novo trisomy 20p characterized by array comparative genomic hybridization: report of a novel case and review of the literature.
- Partial trisomy 20p: familial occurrence.
- "De Novo" trisomy 20p with macroorchidism in a prepuberal boy.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:261318(Orphanet)
- MONDO:0016844(MONDO)
- GARD:5333(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786551(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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