A Síndrome de microdeleção 14q22q23 é uma condição genética rara em que falta um pequeno pedaço do cromossomo 14, afetando o desenvolvimento do corpo desde antes do nascimento. A família costuma perceber alterações nos olhos, como ausência ou redução do tamanho dos globos oculares, além de queixo pequeno, orelhas com formato diferente e atraso para firmar a cabeça ou se mover. Também são frequentes alterações no hormônio de crescimento e hipotonia, que é quando a criança apresenta o corpo mais molinho. Embora não haja um medicamento que reverta a deleção genética nem diretriz oficial própria, o SUS oferece suporte por meio de exames e atendimento em reabilitação multiprofissional.

Rara deleção parcial do braço longo do cromossomo 14 caracterizada por anomalias oculares (anoftalmia/microftalmia, ptose, hipertelorismo, exoftalmia), anomalias hipofisárias (hipoplasia/aplasia hipofisária com deficiência de hormônio do crescimento e retardo de crescimento) e anomalias de mãos/pés (polidactilia, dedos curtos, pés cavos). Outras características clínicas podem incluir hipotonia muscular, atraso no desenvolvimento psicomotor/deficiência intelectual, sinais dismórficos (assimetria facial, microretrognatia, palato arqueado alto, anomalias do ouvido), malformações geniturinárias congênitas, deficiência auditiva. Deleções 14q22 menores podem ter expressão variável.