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Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão
ORPHA:295014CID-10 · Q68.1CID-11 · LB80.0DOENÇA RARA

A clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão é uma malformação congênita de membros rara, genética e não sindrômica, caracterizada pela angulação de um dedo no plano rádio-ulnar (coronal), afastando-se do eixo de flexão-extensão articular, em vários membros de uma única família, sem outras manifestações associadas. O desvio é geralmente bilateral e comumente envolve o quinto dedo. Os dedos afetados apresentam falanges trapezoidais ou em forma de delta nos exames de imagem.

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Introdução

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Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 11/06/2026Revisão médica pendente
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Visão geral

A Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão é uma condição genética rara, não sindrômica, caracterizada por uma curvatura anormal de um ou mais dedos no plano coronal (isto é, no sentido rádio-ulnar, para o lado do polegar ou do dedo mínimo). A alteração está presente desde o nascimento e ocorre em vários membros de uma mesma família, sem outras manifestações associadas. O desvio geralmente é bilateral e afeta com mais frequência o quinto dedo (dedo mínimo).[1]

Sinais e sintomas

O principal sinal é a angulação de um ou mais dedos no plano coronal, ou seja, o dedo se curva para o lado, em vez de se manter alinhado com o eixo da mão. Essa curvatura é mais comum no quinto dedo e costuma ser bilateral (afetando as duas mãos). Em exames de imagem, as falanges dos dedos afetados podem ter formato trapezoidal ou de delta (em forma de triângulo). Não há outros sintomas ou malformações associadas — a condição é isolada.[1]

Causas genéticas

A Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão é uma condição genética, mas até o momento não foi identificado um gene específico responsável por ela. A herança (padrão de transmissão familiar) também não está estabelecida na literatura científica disponível. A condição é classificada como rara e não sindrômica, ou seja, não faz parte de uma síndrome com outros sinais.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é clínico, baseado na observação da curvatura dos dedos e na história familiar (presença de outros casos na família). Exames de imagem (radiografias) podem mostrar as falanges com formato trapezoidal ou em delta. Para afastar outras condições genéticas que também cursam com clinodactilia, o médico pode solicitar exames genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para os seguintes procedimentos relacionados ao diagnóstico: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O atendimento em reabilitação para doenças raras também está disponível.[1]

Tratamento e manejo

Não há um tratamento específico para a curvatura em si, pois a condição é geralmente assintomática e não causa limitação funcional significativa. O manejo é focado em acompanhamento clínico e, se necessário, reabilitação. Em casos raros em que a curvatura cause desconforto ou interfira na função da mão, o médico pode discutir opções como órteses ou correção cirúrgica. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir terapia ocupacional e orientação. Não há medicamentos aprovados especificamente para essa condição.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico é excelente. A Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão não afeta a saúde geral nem a expectativa de vida. Na maioria dos casos, a curvatura não causa dor ou limitação funcional, e as pessoas levam uma vida normal. O acompanhamento médico é recomendado apenas para monitorar o desenvolvimento e, se necessário, oferecer suporte em reabilitação.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A **clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão** é uma alteração congênita rara em que um ou mais dedos das mãos se desenvolvem com uma curvatura para o lado. Essa curvatura ocorre de forma isolada em vários integrantes de uma mesma família, costuma afetar o quinto dedo de ambas as mãos e não vem acompanhada de outros problemas de saúde. Nos exames de imagem, os ossos do dedo curvado (as falanges) costumam exibir um formato triangular ou trapezoidal. A doença não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames diagnósticos em suas diretrizes gerais.

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[1] Orphanet [4] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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A clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão é uma malformação congênita de membros rara, genética e não sindrômica, caracterizada pela angulação de um dedo no plano rádio-ulnar (coronal), afastando-se do eixo de flexão-extensão articular, em vários membros de uma única família, sem outras manifestações associadas. O desvio é geralmente bilateral e comumente envolve o quinto dedo. Os dedos afetados apresentam falanges trapezoidais ou em forma de delta nos exames de imagem.

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SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q68.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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A alteração tem origem genética e familiar, afetando mais de uma pessoa na mesma família. Contudo, o gene causal específico e o padrão de herança ainda não se encontram catalogados nas bases de dados oficiais.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:21202
    GARD (NIH)
  3. Q55787070
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/clinodactilia-isolada-familiar-dos-dedos-da-mao

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão

ORPHA:295014 · MONDO:0017461
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q68.1 · Deformidade congênita da mão
CID-11
MedGen
UMLS
C0265610
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara