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Hiperceratose focal acral
ORPHA:308013CID-10 · Q82.8DOENÇA RARA

Ceratodermia palmoplantar é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por espessamento anormal das palmas das mãos e distúrbio nas solas dos pés.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Condição rara caracterizada por espessamento localizado da pele nas palmas das mãos e solas dos pés. Manifesta-se como áreas bem definidas de hiperceratose, podendo causar fissuras e desconforto.

Publicações científicas
33 artigos
Último publicado: 2024 Jul
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
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Linha do tempo
2024Hoje · 2026
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7 papers (10 anos)
#1

Focal acral hyperkeratosis with response to acitretin.

JAAD case reports2024 Jul
#2

"African" acral keratoderma: Further evidence for a single entity. A retrospective study of 42 patients.

Annales de dermatologie et de venereologie2023 Mar

Several phenotypes of non-inflammatory palmar and plantar keratoderma (PPK) have been described in patients of Sub-Saharan African descent. They include keratosis punctata of the palmar creases, marginal keratoderma, also known as acrokeratoelastoidosis or focal acral hyperkeratosis, knuckle pads, other forms of diffuse hyperkeratosis, the very rare "mosaic acral keratosis", and ainhum. A previous survey has shown that these various forms of PPK are particularly frequent in patients of Sub-Saharan African descent and that they commonly occur concurrently, suggesting that they could form part of a single entity called "African" Acral Keratoderma (AAK). To assess the validity of the concept of AAK and clarify its main characteristics. A retrospective, descriptive, monocenter study was carried out on patients with AAK seen at our institution between 2009 and 2020. There were 42 patients (median age 38 years, range: 12-69 years), all of Sub-Saharan African descent. The male-female sex ratio was 0.3. Thirty-three (78%) had diffuse keratoderma, 25 (59%) had marginal keratoderma on their hands and/or feet, 20 (48%) had knuckle pads, 20 (48%) had keratosis punctata of the palmar creases, 3 had ainhum, and 2 had mosaic acral keratoderma. Mixed forms were seen in 76% of the patients (n = 32). Familial histories were reported by 17 patients (40%). Treatment was topical in over 90% of patients and systemic in 9 patients (21%). Ainhum was managed surgically. This retrospective study provides additional evidence for the concept of AAK. A genetic origin is suggested by the familial aggregation of cases.

#3

Palmoplantar hyperkeratotic projections.

JAAD case reports2020 Oct
#4

Correlation Between Clinical, Histopathologic, and Ultrasound Findings in Focal Acral Hyperkeratosis.

Actas dermo-sifiliograficas2018 Dec
#5

New-onset acrokeratoelastoidosis in an immunosuppressed patient.

JAAD case reports2018 Jan

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Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Focal acral hyperkeratosis with response to acitretin.
    JAAD case reports· 2024· PMID 38938700mais citado
  2. "African" acral keratoderma: Further evidence for a single entity. A retrospective study of 42 patients.
    Annales de dermatologie et de venereologie· 2023· PMID 36424301mais citado
  3. Palmoplantar hyperkeratotic projections.
    JAAD case reports· 2020· PMID 32995441mais citado
  4. Correlation Between Clinical, Histopathologic, and Ultrasound Findings in Focal Acral Hyperkeratosis.
    Actas dermo-sifiliograficas· 2018· PMID 29580550mais citado
  5. New-onset acrokeratoelastoidosis in an immunosuppressed patient.
    JAAD case reports· 2018· PMID 29387755mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:308013(Orphanet)
  2. MONDO:0017677(MONDO)
  3. GARD:21299(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55787273(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Hiperceratose focal acral
Compêndio · Raras BR

Hiperceratose focal acral

ORPHA:308013 · MONDO:0017677
CID-10
Q82.8 · Outras malformações congênitas especificadas da pele
MedGen
UMLS
C1302839
Repurposing
3 candidatos
ingenolPKC activator
retinolretinoid receptor ligand
ureahydroxy radical formation stimulant
EuropePMC
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