Condição rara caracterizada por espessamento localizado da pele nas palmas das mãos e solas dos pés. Manifesta-se como áreas bem definidas de hiperceratose, podendo causar fissuras e desconforto.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A hiperceratose focal acral é uma doença rara da pele caracterizada pelo espessamento localizado (hiperceratose) nas palmas das mãos e plantas dos pés. As lesões geralmente aparecem como pequenas elevações ou placas bem delimitadas, sem inflamação ou vermelhidão ao redor. A condição é considerada benigna e não está associada a outras doenças sistêmicas.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais são lesões hiperceratóticas (espessamento da camada córnea da pele) localizadas exclusivamente nas palmas das mãos e plantas dos pés. Essas lesões são geralmente assintomáticas, mas podem causar desconforto ou dor ao caminhar ou ao usar as mãos, dependendo da localização e do tamanho. Não há sintomas em outras partes do corpo.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado no exame físico das lesões típicas nas palmas e plantas. Exames complementares como biópsia de pele podem ser realizados para confirmar o diagnóstico e descartar outras condições. Exames genéticos (como cariótipo, FISH ou sequenciamento do exoma) não são necessários para o diagnóstico, mas podem ser solicitados para investigar outras doenças que cursam com hiperceratose.[1]
Tratamento e manejo
O tratamento é sintomático e visa reduzir o espessamento da pele e o desconforto. Cremes ou pomadas com agentes queratolíticos (como ureia) ou retinoides tópicos (como retinol) podem ser usados para amolecer e remover o excesso de queratina. O uso de hidratantes e a remoção mecânica cuidadosa (com lixa ou pedra-pomes) também podem ajudar. Não há cura, mas a condição é benigna e não progride para outras complicações.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos específicos citados na literatura científica para a hiperceratose focal acral. As opções mencionadas acima (ureia, retinol) são baseadas em experiência clínica geral para condições hiperceratóticas, e não em estudos específicos para esta doença.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é excelente. A hiperceratose focal acral é uma condição benigna, não evolui para malignidade e não afeta a expectativa de vida. A qualidade de vida pode ser impactada apenas pelo desconforto local, que geralmente é bem controlado com as medidas de manejo descritas.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Condição rara caracterizada por espessamento localizado da pele nas palmas das mãos e solas dos pés. Manifesta-se como áreas bem definidas de hiperceratose, podendo causar fissuras e desconforto.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A hiperceratose focal acral é uma doença rara da pele caracterizada pelo espessamento localizado (hiperceratose) nas palmas das mãos e plantas dos pés. As lesões geralmente aparecem como pequenas elevações ou placas bem delimitadas, sem inflamação ou vermelhidão ao redor. A condição é considerada benigna e não está associada a outras doenças sistêmicas.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais são lesões hiperceratóticas (espessamento da camada córnea da pele) localizadas exclusivamente nas palmas das mãos e plantas dos pés. Essas lesões são geralmente assintomáticas, mas podem causar desconforto ou dor ao caminhar ou ao usar as mãos, dependendo da localização e do tamanho. Não há sintomas em outras partes do corpo.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado no exame físico das lesões típicas nas palmas e plantas. Exames complementares como biópsia de pele podem ser realizados para confirmar o diagnóstico e descartar outras condições. Exames genéticos (como cariótipo, FISH ou sequenciamento do exoma) não são necessários para o diagnóstico, mas podem ser solicitados para investigar outras doenças que cursam com hiperceratose.[1]
Tratamento e manejo
O tratamento é sintomático e visa reduzir o espessamento da pele e o desconforto. Cremes ou pomadas com agentes queratolíticos (como ureia) ou retinoides tópicos (como retinol) podem ser usados para amolecer e remover o excesso de queratina. O uso de hidratantes e a remoção mecânica cuidadosa (com lixa ou pedra-pomes) também podem ajudar. Não há cura, mas a condição é benigna e não progride para outras complicações.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos específicos citados na literatura científica para a hiperceratose focal acral. As opções mencionadas acima (ureia, retinol) são baseadas em experiência clínica geral para condições hiperceratóticas, e não em estudos específicos para esta doença.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico é excelente. A hiperceratose focal acral é uma condição benigna, não evolui para malignidade e não afeta a expectativa de vida. A qualidade de vida pode ser impactada apenas pelo desconforto local, que geralmente é bem controlado com as medidas de manejo descritas.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Focal acral hyperkeratosis with response to acitretin.
"African" acral keratoderma: Further evidence for a single entity. A retrospective study of 42 patients.
Several phenotypes of non-inflammatory palmar and plantar keratoderma (PPK) have been described in patients of Sub-Saharan African descent. They include keratosis punctata of the palmar creases, marginal keratoderma, also known as acrokeratoelastoidosis or focal acral hyperkeratosis, knuckle pads, other forms of diffuse hyperkeratosis, the very rare "mosaic acral keratosis", and ainhum. A previous survey has shown that these various forms of PPK are particularly frequent in patients of Sub-Saharan African descent and that they commonly occur concurrently, suggesting that they could form part of a single entity called "African" Acral Keratoderma (AAK). To assess the validity of the concept of AAK and clarify its main characteristics. A retrospective, descriptive, monocenter study was carried out on patients with AAK seen at our institution between 2009 and 2020. There were 42 patients (median age 38 years, range: 12-69 years), all of Sub-Saharan African descent. The male-female sex ratio was 0.3. Thirty-three (78%) had diffuse keratoderma, 25 (59%) had marginal keratoderma on their hands and/or feet, 20 (48%) had knuckle pads, 20 (48%) had keratosis punctata of the palmar creases, 3 had ainhum, and 2 had mosaic acral keratoderma. Mixed forms were seen in 76% of the patients (n = 32). Familial histories were reported by 17 patients (40%). Treatment was topical in over 90% of patients and systemic in 9 patients (21%). Ainhum was managed surgically. This retrospective study provides additional evidence for the concept of AAK. A genetic origin is suggested by the familial aggregation of cases.
Palmoplantar hyperkeratotic projections.
Correlation Between Clinical, Histopathologic, and Ultrasound Findings in Focal Acral Hyperkeratosis.
New-onset acrokeratoelastoidosis in an immunosuppressed patient.
Publicações recentes
Focal acral hyperkeratosis with response to acitretin.
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Focal acral hyperkeratosis with response to acitretin.
JAAD case reports"African" acral keratoderma: Further evidence for a single entity. A retrospective study of 42 patients.
Annales de dermatologie et de venereologiePalmoplantar hyperkeratotic projections.
JAAD case reportsCorrelation Between Clinical, Histopathologic, and Ultrasound Findings in Focal Acral Hyperkeratosis.
Actas dermo-sifiliograficasNew-onset acrokeratoelastoidosis in an immunosuppressed patient.
JAAD case reports[Ainhum and "African acral keratoderma": three cases].
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Focal acral hyperkeratosis with response to acitretin.
- "African" acral keratoderma: Further evidence for a single entity. A retrospective study of 42 patients.
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- Correlation Between Clinical, Histopathologic, and Ultrasound Findings in Focal Acral Hyperkeratosis.
- New-onset acrokeratoelastoidosis in an immunosuppressed patient.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:308013(Orphanet)
- MONDO:0017677(MONDO)
- GARD:21299(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55787273(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hiperceratose focal acral
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub