É uma síndrome rara, que causa múltiplas alterações físicas e problemas de saúde presentes desde o nascimento. É caracterizada por traços faciais específicos, como: sobrancelhas proeminentes (mais salientes), sobrancelhas unidas, estrabismo (olho torto), orelhas grandes e de abano, nariz grande e má oclusão dentária (problemas na mordida ou dentes desalinhados). Também estão presentes o atraso no desenvolvimento motor e mental (dificuldade para andar, falar e aprender), deficiência intelectual e problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), como: estenose pulmonar (estreitamento de uma válvula do coração), persistência do canal arterial (um vaso sanguíneo que deveria fechar após o nascimento permanece aberto) e comunicação interatrial (um "buraco" entre as partes de cima do coração). Outras características que podem estar presentes incluem: deformidades no tórax (como tórax afundado ou tórax saltado), cifoescoliose (curvaturas anormais na coluna vertebral), diástase dos retos abdominais (afastamento dos músculos da barriga) e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa escrotal).