É uma síndrome rara, que causa múltiplas alterações físicas e problemas de saúde presentes desde o nascimento. É caracterizada por traços faciais específicos, como: sobrancelhas proeminentes (mais salientes), sobrancelhas unidas, estrabismo (olho torto), orelhas grandes e de abano, nariz grande e má oclusão dentária (problemas na mordida ou dentes desalinhados). Também estão presentes o atraso no desenvolvimento motor e mental (dificuldade para andar, falar e aprender), deficiência intelectual e problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), como: estenose pulmonar (estreitamento de uma válvula do coração), persistência do canal arterial (um vaso sanguíneo que deveria fechar após o nascimento permanece aberto) e comunicação interatrial (um "buraco" entre as partes de cima do coração). Outras características que podem estar presentes incluem: deformidades no tórax (como tórax afundado ou tórax saltado), cifoescoliose (curvaturas anormais na coluna vertebral), diástase dos retos abdominais (afastamento dos músculos da barriga) e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa escrotal).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome McDonough é uma condição genética bastante rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida por alterações no corpo, no coração e no ritmo de aprendizado. Os familiares costumam notar feições características no rosto, como sobrancelhas unidas e orelhas grandes, além de atraso para firmar o corpo, andar e falar. Problemas congênitos no coração, desvios na coluna e alterações na barriga ou nos testículos também podem ocorrer e necessitam de avaliação detalhada. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar o desenvolvimento.
É uma síndrome rara, que causa múltiplas alterações físicas e problemas de saúde presentes desde o nascimento. É caracterizada por traços faciais específicos, como: sobrancelhas proeminentes (mais salientes), sobrancelhas unidas, estrabismo (olho torto), orelhas grandes e de abano, nariz grande e má oclusão dentária (problemas na mordida ou dentes desalinhados). Também estão presentes o atraso no desenvolvimento motor e mental (dificuldade para andar, falar e aprender), deficiência intelectual e problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), como: estenose pulmonar (estreitamento de uma válvula do coração), persistência do canal arterial (um vaso sanguíneo que deveria fechar após o nascimento permanece aberto) e comunicação interatrial (um "buraco" entre as partes de cima do coração). Outras características que podem estar presentes incluem: deformidades no tórax (como tórax afundado ou tórax saltado), cifoescoliose (curvaturas anormais na coluna vertebral), diástase dos retos abdominais (afastamento dos músculos da barriga) e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa escrotal).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome McDonough
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mentally retarded siblings with congenital heart defect, peculiar facies and cryptorchidism in the male: possible McDonough syndrome with coincidental (X; 20) translocation.
Studies of malformation syndromes in man XXXX: multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome or variant familial developmental pattern; differential diagnosis and description of the McDonough syndrome (with XXY son from XY/XXY father).
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos descritos para a Síndrome McDonough. O cuidado médico concentra-se em acompanhar e corrigir cirurgicamente anomalias no coração e apoiar o desenvolvimento global da pessoa.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome McDonough. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-mcdonough
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome McDonough
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata