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Síndrome McDonough
ORPHA:2471CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YOMIM 248950DOENÇA RARA
AudiçãoInício neonatal

É uma síndrome rara, que causa múltiplas alterações físicas e problemas de saúde presentes desde o nascimento. É caracterizada por traços faciais específicos, como: sobrancelhas proeminentes (mais salientes), sobrancelhas unidas, estrabismo (olho torto), orelhas grandes e de abano, nariz grande e má oclusão dentária (problemas na mordida ou dentes desalinhados). Também estão presentes o atraso no desenvolvimento motor e mental (dificuldade para andar, falar e aprender), deficiência intelectual e problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), como: estenose pulmonar (estreitamento de uma válvula do coração), persistência do canal arterial (um vaso sanguíneo que deveria fechar após o nascimento permanece aberto) e comunicação interatrial (um "buraco" entre as partes de cima do coração). Outras características que podem estar presentes incluem: deformidades no tórax (como tórax afundado ou tórax saltado), cifoescoliose (curvaturas anormais na coluna vertebral), diástase dos retos abdominais (afastamento dos músculos da barriga) e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa escrotal).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome McDonough é uma condição genética bastante rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida por alterações no corpo, no coração e no ritmo de aprendizado. Os familiares costumam notar feições características no rosto, como sobrancelhas unidas e orelhas grandes, além de atraso para firmar o corpo, andar e falar. Problemas congênitos no coração, desvios na coluna e alterações na barriga ou nos testículos também podem ocorrer e necessitam de avaliação detalhada. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar o desenvolvimento.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

É uma síndrome rara, que causa múltiplas alterações físicas e problemas de saúde presentes desde o nascimento. É caracterizada por traços faciais específicos, como: sobrancelhas proeminentes (mais salientes), sobrancelhas unidas, estrabismo (olho torto), orelhas grandes e de abano, nariz grande e má oclusão dentária (problemas na mordida ou dentes desalinhados). Também estão presentes o atraso no desenvolvimento motor e mental (dificuldade para andar, falar e aprender), deficiência intelectual e problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), como: estenose pulmonar (estreitamento de uma válvula do coração), persistência do canal arterial (um vaso sanguíneo que deveria fechar após o nascimento permanece aberto) e comunicação interatrial (um "buraco" entre as partes de cima do coração). Outras características que podem estar presentes incluem: deformidades no tórax (como tórax afundado ou tórax saltado), cifoescoliose (curvaturas anormais na coluna vertebral), diástase dos retos abdominais (afastamento dos músculos da barriga) e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa escrotal).

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2001

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀
Face
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
👂
Ouvidos
2 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nariz proeminente
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Macrotia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Cristas supraorbitais proeminentes
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal do sistema cardiovascular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Deficiência intelectual
Muito frequente (99-80%)
27sintomas
Muito frequente (13)
Frequente (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominalAplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
Muito frequente (99-80%)90%
Nariz proeminenteProminent nose
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
Cristas supraorbitais proeminentesProminent supraorbital ridges
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal do sistema cardiovascularAbnormal cardiovascular system morphology
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa25desde 2001
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico19751 papers
Linha do tempo
201020202001Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome McDonough

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos descritos para a Síndrome McDonough. O cuidado médico concentra-se em acompanhar e corrigir cirurgicamente anomalias no coração e apoiar o desenvolvimento global da pessoa.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. [McDonough syndrome].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu2001PMID 11528671
  2. ORPHA:2471
    Orphanet
  3. GARD:3424
    GARD (NIH)
  4. Q55782071
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome McDonough. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-mcdonough

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome McDonough
Compêndio · Raras BR

Síndrome McDonough

ORPHA:2471 · MONDO:0009570
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
CID-10
Q87.8 · Outras síndromes com malformações congênitas especificadas, não classificadas em outra parte
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0796038
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara