Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial

ORPHA:684232PCDT · SUSDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

Herança AD

Sinônimos clínicos: Síndrome Den Hoed-De Boer-Voisin

Auditável

Pentassomia X, também conhecida como 49,XXXXX, é um distúrbio cromossômico no qual uma mulher possui cinco, em vez de duas, cópias do cromossomo X. A pentassomia X está associada a baixa estatura, deficiência intelectual, características faciais específicas, defeitos cardíacos, anomalias esqueléticas e anormalidades puberais e reprodutivas. A condição é excepcionalmente rara, com uma prevalência estimada entre 1 em 85.000 e 1 em 250.000.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 21/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico, a dentição e as características faciais. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma doença ultrarrara. O padrão de herança é autossômico dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene responsável já é suficiente para causar a síndrome.[1]

Sinais e sintomas

A síndrome é caracterizada por uma combinação de comprometimento intelectual (dificuldades de aprendizado e desenvolvimento), epilepsia (convulsões recorrentes), anomalias dentárias (como dentes ausentes, malformados ou com erupção atrasada) e dismorfia facial (características faciais atípicas, como formato diferenciado do rosto, olhos ou boca). A idade de início dos sintomas não está documentada nos dados disponíveis, mas geralmente as manifestações são percebidas na infância.[1]

Causas genéticas

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene SATB1, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada DNA-binding protein SATB1. Essa proteína atua na regulação da expressão de outros genes, sendo essencial para o desenvolvimento adequado do sistema nervoso e de outros tecidos. A herança é autossômica dominante, ou seja, a mutação em apenas uma das duas cópias do gene já pode desencadear a doença.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por meio de testes genéticos. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para identificar variantes no gene SATB1. No banco de dados ClinVar, há 125 variantes registradas associadas a essa condição. O código da doença no sistema MONDO é MONDO:0975882. Não há código CID-10 específico atribuído.[1][2]

Tratamento e manejo

O manejo da síndrome é multidisciplinar e deve ser individualizado, envolvendo neurologistas, dentistas, geneticistas e profissionais de reabilitação. O tratamento da epilepsia pode incluir medicamentos anticonvulsivantes, e as anomalias dentárias podem exigir acompanhamento odontológico especializado. O suporte educacional e terapias ocupacionais são importantes para o desenvolvimento intelectual. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura parcial para o cuidado dessa condição.[1]

Tratamentos citados na literatura

Não há tratamentos específicos listados na literatura científica (campo 'tratamentosLiteratura' vazio). Portanto, nenhum fármaco ou intervenção pode ser citado como associado a esta síndrome por meio de publicações científicas indexadas.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há dados específicos sobre prognóstico ou expectativa de vida nos fatos fornecidos. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para monitorar as complicações e oferecer suporte adequado à pessoa e sua família, visando melhorar a qualidade de vida dentro das limitações impostas pela síndrome.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial**, também chamada de Síndrome Den Hoed-De Boer-Voisin, é uma condição genética rara ligada ao gene SATB1. O quadro é marcado por dificuldades no aprendizado, crises epilépticas, alterações nos dentes e formatos faciais característicos. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes genéticos específicos catalogados em bases internacionais. Não existe cura, mas manifestações como a epilepsia contam com diretrizes de cuidado pelo protocolo clínico do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] GenCC [4] PCDT — Epilepsia [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) re… [8] ClinVar — 125 variante(s) catalogada(s…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Pentassomia X, também conhecida como 49,XXXXX, é um distúrbio cromossômico no qual uma mulher possui cinco, em vez de duas, cópias do cromossomo X. A pentassomia X está associada a baixa estatura, deficiência intelectual, características faciais específicas, defeitos cardíacos, anomalias esqueléticas e anormalidades puberais e reprodutivas. A condição é excepcionalmente rara, com uma prevalência estimada entre 1 em 85.000 e 1 em 250.000.

Medicamentos

11 com registro

LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT

Tem tratamento?

✓ 11 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

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LAMOTRIGINALAMITOR CDFORLUTLAMOSYN CDLAMEZNEPILL�PTICOLAMICTAL

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

41

pacientes catalogados

Herança

Autosomal dominant

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 50%

PCDT disponívelCentros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10

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Últimos 10 anos5publicações

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SATB1DNA-binding protein SATB1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Apoptotic cleavage of cellular proteinsSUMOylation of chromatin organization proteins

MECANISMO DE DOENÇA

Den Hoed-de Boer-Voisin syndrome

A disorder characterized by global developmental delay, moderately to severely impaired intellectual development, poor or absent speech, delayed motor skills, and early-onset epilepsy in many patients. Most affected individuals have feeding difficulties, poor overall growth, dysmorphic facial features, and significant dental anomalies resembling amelogenesis imperfecta. More variable features include visual defects, behavioral abnormalities, and non-specific involvement of other organ systems. DHDBV transmission pattern is consistent with autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expressivity.

VIAS REACTOME (2)

Apoptotic cleavage of cellular proteins SUMOylation of chromatin organization proteins

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Brain Frontal Cortex BA9

28.5 TPM

Bladder

28.2 TPM

Cólon sigmoide

26.4 TPM

Artéria tibial

24.2 TPM

Tireoide

20.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (6)

CASP6867 SATB2810 HDAC1742 UBE2I738 FOXP1731 PIAS1725

OUTRAS DOENÇAS (3)

Kohlschutter-Tonz syndrome-likedevelopmental delay with dysmorphic facies and dental anomaliesintellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome

HGNC:10541UniProt:Q01826

Variantes genéticas (ClinVar)

125 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SATB1: NM_002971.6(SATB1):c.649T>C (p.Ser217Pro) ()

🧬 SATB1: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()

🧬 SATB1: NM_002971.6(SATB1):c.1729C>T (p.His577Tyr) ()

🧬 SATB1: NM_002971.6(SATB1):c.211+2T>C ()

🧬 SATB1: NM_002971.6(SATB1):c.1062_1064del (p.Ser354del) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Apoptotic cleavage of cellular proteins SUMOylation of chromatin organization proteins

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37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial

Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

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Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Tratamentos citados na literatura

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Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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