Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial

RARAS:D684232

ORPHA:684232PCDT · SUSDOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial

Linda Maria Azzurr… · CC BY 3.0

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Pentassomia X, também conhecida como 49,XXXXX, é um distúrbio cromossômico no qual uma mulher possui cinco, em vez de duas, cópias do cromossomo X. A pentassomia X está associada a baixa estatura, deficiência intelectual, características faciais específicas, defeitos cardíacos, anomalias esqueléticas e anormalidades puberais e reprodutivas. A condição é excepcionalmente rara, com uma prevalência estimada entre 1 em 85.000 e 1 em 250.000.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

41

pacientes catalogados

Herança

Autosomal dominant

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 50%

PCDT disponívelCentros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10

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Entender a doença

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Últimos 10 anos5publicações

Pico20254 papers

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SATB1DNA-binding protein SATB1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Crucial silencing factor contributing to the initiation of X inactivation mediated by Xist RNA that occurs during embryogenesis and in lymphoma (By similarity). Binds to DNA at special AT-rich sequences, the consensus SATB1-binding sequence (CSBS), at nuclear matrix- or scaffold-associated regions. Thought to recognize the sugar-phosphate structure of double-stranded DNA. Transcriptional repressor controlling nuclear and viral gene expression in a phosphorylated and acetylated status-dependent m

LOCALIZAÇÃO

Nucleus matrixNucleus, PML body

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Apoptotic cleavage of cellular proteinsSUMOylation of chromatin organization proteins

MECANISMO DE DOENÇA

Den Hoed-de Boer-Voisin syndrome

A disorder characterized by global developmental delay, moderately to severely impaired intellectual development, poor or absent speech, delayed motor skills, and early-onset epilepsy in many patients. Most affected individuals have feeding difficulties, poor overall growth, dysmorphic facial features, and significant dental anomalies resembling amelogenesis imperfecta. More variable features include visual defects, behavioral abnormalities, and non-specific involvement of other organ systems. DHDBV transmission pattern is consistent with autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance and variable expressivity.

VIAS REACTOME (2)

Apoptotic cleavage of cellular proteins SUMOylation of chromatin organization proteins

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Brain Frontal Cortex BA9

28.5 TPM

Bladder

28.2 TPM

Cólon sigmoide

26.4 TPM

Artéria tibial

24.2 TPM

Tireoide

20.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (6)

CASP6867 SATB2810 HDAC1742 UBE2I738 FOXP1731 PIAS1725

OUTRAS DOENÇAS (3)

Kohlschutter-Tonz syndrome-likedevelopmental delay with dysmorphic facies and dental anomaliesintellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome

HGNC:10541UniProt:Q01826

Variantes genéticas (ClinVar)

125 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SATB1: NM_002971.6(SATB1):c.649T>C (p.Ser217Pro) ()

🧬 SATB1: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()

🧬 SATB1: NM_002971.6(SATB1):c.1729C>T (p.His577Tyr) ()

🧬 SATB1: NM_002971.6(SATB1):c.211+2T>C ()

🧬 SATB1: NM_002971.6(SATB1):c.1062_1064del (p.Ser354del) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Apoptotic cleavage of cellular proteins SUMOylation of chromatin organization proteins

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Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial

Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

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