Síndrome de contraturas congênitas letais tipo 1

A síndrome da contratura congênita letal tipo 1 é uma síndrome de artrogripose genética rara, caracterizada por acinesia fetal total (detectável desde a 13ª semana de gestação) acompanhada de hidropisia, micrognatia, hipoplasia pulmonar, pterígio e múltiplas contraturas articulares (geralmente contraturas em flexão nos cotovelos e extensão nos joelhos), levando invariavelmente ao óbito antes da 32ª semana de gestação. A falta de motoneurônios do corno anterior, atrofia grave da medula espinhal ventral e hipoplasia muscular esquelética grave são achados neuropatológicos característicos, sem evidência de anomalias estruturais de outros órgãos.