O tronco arterial persistente (TAP), muitas vezes referido simplesmente como tronco arterial, é uma forma rara de cardiopatia congênita presente ao nascimento. Nessa condição, a estrutura embriológica conhecida como tronco arterial não se divide adequadamente em tronco pulmonar e aorta. Isso resulta em um único tronco arterial que emerge do coração e fornece sangue misturado às artérias coronárias, artérias pulmonares e circulação sistêmica. Para a Classificação Internacional de Doenças (CID-11), foi desenvolvido o Código Internacional de Cardiologia Pediátrica e Congênita (IPCCC) para padronizar a nomenclatura das cardiopatias congênitas. Sob este sistema, o inglês é agora o idioma oficial, e o tronco arterial persistente deve ser denominado corretamente como tronco arterial comum.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
O tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico é uma condição cardíaca congênita rara e complexa. Nesta condição, há uma única artéria (tronco arterial) que sai do coração, em vez das duas artérias normais (aorta e artéria pulmonar). Além disso, o arco aórtico (a parte da aorta que se curva sobre o coração) é interrompido, e a circulação pulmonar é dominante, ou seja, a maior parte do sangue flui para os pulmões. Esta é uma condição grave que requer cuidados médicos especializados desde o nascimento.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento e podem incluir dificuldade respiratória, cianose (coloração azulada da pele e mucosas devido à baixa oxigenação do sangue), cansaço durante a alimentação e baixo ganho de peso. A gravidade dos sintomas depende do grau de obstrução ao fluxo sanguíneo e da presença de outras anomalias associadas.[1]
Causas genéticas
A condição está associada a alterações (variantes) em dois genes principais: o gene TBX1 (que produz a proteína T-box transcription factor TBX1) e o gene GATA6 (que produz a proteína Transcription factor GATA-6). Esses genes são importantes para o desenvolvimento normal do coração e dos grandes vasos durante a gestação. Mutações nesses genes podem levar a defeitos na formação do tronco arterial e do arco aórtico.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é geralmente suspeitado durante a gestação por meio de ultrassonografia fetal ou logo após o nascimento com ecocardiograma. A confirmação pode ser feita por exames de imagem mais detalhados, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética cardíaca. O teste genético pode identificar variantes nos genes TBX1 e GATA6, auxiliando no diagnóstico e no aconselhamento familiar. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 733 variantes associadas estão registradas no banco de dados ClinVar.[1][2]
Tratamento e manejo
O tratamento é cirúrgico e deve ser realizado precocemente, nos primeiros dias ou semanas de vida. A cirurgia visa reconstruir o tronco arterial e restaurar a continuidade do arco aórtico, além de separar as circulações pulmonar e sistêmica. O manejo pós-operatório é complexo e requer acompanhamento multidisciplinar com cardiologista pediátrico, cirurgião cardíaco, intensivista e outros especialistas. A cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é considerada mínima, o que significa que os procedimentos essenciais estão previstos, mas podem haver variações regionais na disponibilidade.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade da condição, da presença de outras anomalias e do sucesso da correção cirúrgica. Com o tratamento adequado, muitas crianças podem sobreviver e ter uma qualidade de vida razoável, mas necessitam de acompanhamento cardiológico contínuo ao longo da vida. Podem surgir complicações tardias, como estenose (estreitamento) das vias de saída do coração, insuficiência das válvulas cardíacas ou arritmias.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico é uma malformação cardiovascular rara congênita identificada na literatura médica. As bases científicas apontam associação da condição com variações nos genes TBX1 e GATA6. Estudos médicos relatam que o cuidado dessa anatomia requer abordagens cirúrgicas de reparação cardiovascular especializada. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede do SUS.
O tronco arterial persistente (TAP), muitas vezes referido simplesmente como tronco arterial, é uma forma rara de cardiopatia congênita presente ao nascimento. Nessa condição, a estrutura embriológica conhecida como tronco arterial não se divide adequadamente em tronco pulmonar e aorta. Isso resulta em um único tronco arterial que emerge do coração e fornece sangue misturado às artérias coronárias, artérias pulmonares e circulação sistêmica. Para a Classificação Internacional de Doenças (CID-11), foi desenvolvido o Código Internacional de Cardiologia Pediátrica e Congênita (IPCCC) para padronizar a nomenclatura das cardiopatias congênitas. Sob este sistema, o inglês é agora o idioma oficial, e o tronco arterial persistente deve ser denominado corretamente como tronco arterial comum.
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733 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
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Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 9 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/tronco-arterial-comum-com-dominancia-pulmonar-e-interrupcao-do-arco-aortico
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Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
