O tronco arterial persistente (TAP), muitas vezes referido simplesmente como tronco arterial, é uma forma rara de cardiopatia congênita presente ao nascimento. Nessa condição, a estrutura embriológica conhecida como tronco arterial não se divide adequadamente em tronco pulmonar e aorta. Isso resulta em um único tronco arterial que emerge do coração e fornece sangue misturado às artérias coronárias, artérias pulmonares e circulação sistêmica. Para a Classificação Internacional de Doenças (CID-11), foi desenvolvido o Código Internacional de Cardiologia Pediátrica e Congênita (IPCCC) para padronizar a nomenclatura das cardiopatias congênitas. Sob este sistema, o inglês é agora o idioma oficial, e o tronco arterial persistente deve ser denominado corretamente como tronco arterial comum.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
O tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico é uma condição cardíaca congênita rara e complexa. Nesta condição, há uma única artéria (tronco arterial) que sai do coração, em vez das duas artérias normais (aorta e artéria pulmonar). Além disso, o arco aórtico (a parte da aorta que se curva sobre o coração) é interrompido, e a circulação pulmonar é dominante, ou seja, a maior parte do sangue flui para os pulmões. Esta é uma condição grave que requer cuidados médicos especializados desde o nascimento.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento e podem incluir dificuldade respiratória, cianose (coloração azulada da pele e mucosas devido à baixa oxigenação do sangue), cansaço durante a alimentação e baixo ganho de peso. A gravidade dos sintomas depende do grau de obstrução ao fluxo sanguíneo e da presença de outras anomalias associadas.[1]
Causas genéticas
A condição está associada a alterações (variantes) em dois genes principais: o gene TBX1 (que produz a proteína T-box transcription factor TBX1) e o gene GATA6 (que produz a proteína Transcription factor GATA-6). Esses genes são importantes para o desenvolvimento normal do coração e dos grandes vasos durante a gestação. Mutações nesses genes podem levar a defeitos na formação do tronco arterial e do arco aórtico.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é geralmente suspeitado durante a gestação por meio de ultrassonografia fetal ou logo após o nascimento com ecocardiograma. A confirmação pode ser feita por exames de imagem mais detalhados, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética cardíaca. O teste genético pode identificar variantes nos genes TBX1 e GATA6, auxiliando no diagnóstico e no aconselhamento familiar. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 733 variantes associadas estão registradas no banco de dados ClinVar.[1][3]
Tratamento e manejo
O tratamento é cirúrgico e deve ser realizado precocemente, nos primeiros dias ou semanas de vida. A cirurgia visa reconstruir o tronco arterial e restaurar a continuidade do arco aórtico, além de separar as circulações pulmonar e sistêmica. O manejo pós-operatório é complexo e requer acompanhamento multidisciplinar com cardiologista pediátrico, cirurgião cardíaco, intensivista e outros especialistas. A cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é considerada mínima, o que significa que os procedimentos essenciais estão previstos, mas podem haver variações regionais na disponibilidade.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade da condição, da presença de outras anomalias e do sucesso da correção cirúrgica. Com o tratamento adequado, muitas crianças podem sobreviver e ter uma qualidade de vida razoável, mas necessitam de acompanhamento cardiológico contínuo ao longo da vida. Podem surgir complicações tardias, como estenose (estreitamento) das vias de saída do coração, insuficiência das válvulas cardíacas ou arritmias.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
O tronco arterial persistente (TAP), muitas vezes referido simplesmente como tronco arterial, é uma forma rara de cardiopatia congênita presente ao nascimento. Nessa condição, a estrutura embriológica conhecida como tronco arterial não se divide adequadamente em tronco pulmonar e aorta. Isso resulta em um único tronco arterial que emerge do coração e fornece sangue misturado às artérias coronárias, artérias pulmonares e circulação sistêmica. Para a Classificação Internacional de Doenças (CID-11), foi desenvolvido o Código Internacional de Cardiologia Pediátrica e Congênita (IPCCC) para padronizar a nomenclatura das cardiopatias congênitas. Sob este sistema, o inglês é agora o idioma oficial, e o tronco arterial persistente deve ser denominado corretamente como tronco arterial comum.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
O tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico é uma condição cardíaca congênita rara e complexa. Nesta condição, há uma única artéria (tronco arterial) que sai do coração, em vez das duas artérias normais (aorta e artéria pulmonar). Além disso, o arco aórtico (a parte da aorta que se curva sobre o coração) é interrompido, e a circulação pulmonar é dominante, ou seja, a maior parte do sangue flui para os pulmões. Esta é uma condição grave que requer cuidados médicos especializados desde o nascimento.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas geralmente aparecem logo após o nascimento e podem incluir dificuldade respiratória, cianose (coloração azulada da pele e mucosas devido à baixa oxigenação do sangue), cansaço durante a alimentação e baixo ganho de peso. A gravidade dos sintomas depende do grau de obstrução ao fluxo sanguíneo e da presença de outras anomalias associadas.[1]
Causas genéticas
A condição está associada a alterações (variantes) em dois genes principais: o gene TBX1 (que produz a proteína T-box transcription factor TBX1) e o gene GATA6 (que produz a proteína Transcription factor GATA-6). Esses genes são importantes para o desenvolvimento normal do coração e dos grandes vasos durante a gestação. Mutações nesses genes podem levar a defeitos na formação do tronco arterial e do arco aórtico.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é geralmente suspeitado durante a gestação por meio de ultrassonografia fetal ou logo após o nascimento com ecocardiograma. A confirmação pode ser feita por exames de imagem mais detalhados, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética cardíaca. O teste genético pode identificar variantes nos genes TBX1 e GATA6, auxiliando no diagnóstico e no aconselhamento familiar. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para esta condição, e 733 variantes associadas estão registradas no banco de dados ClinVar.[1][3]
Tratamento e manejo
O tratamento é cirúrgico e deve ser realizado precocemente, nos primeiros dias ou semanas de vida. A cirurgia visa reconstruir o tronco arterial e restaurar a continuidade do arco aórtico, além de separar as circulações pulmonar e sistêmica. O manejo pós-operatório é complexo e requer acompanhamento multidisciplinar com cardiologista pediátrico, cirurgião cardíaco, intensivista e outros especialistas. A cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é considerada mínima, o que significa que os procedimentos essenciais estão previstos, mas podem haver variações regionais na disponibilidade.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade da condição, da presença de outras anomalias e do sucesso da correção cirúrgica. Com o tratamento adequado, muitas crianças podem sobreviver e ter uma qualidade de vida razoável, mas necessitam de acompanhamento cardiológico contínuo ao longo da vida. Podem surgir complicações tardias, como estenose (estreitamento) das vias de saída do coração, insuficiência das válvulas cardíacas ou arritmias.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle development (By similarity). Together with NKX2-5, acts as a regulator of asymmetric cardiac morphogenesis by promoting expression of PITX2 (By similarity). Acts upstream of TBX1 for the formation of the thymus and parathyroid glands from the third pharyngeal pouch (By similarity). Required for hair f
Nucleus
Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric epithelium (PubMed:9315713). May regulate genes that protect epithelial cells from bacterial infection (PubMed:16968778). Involved in bone morphogenetic protein (BMP)-mediated cardiac-specific gene expression (By similarity). Binds to BMP response element (BMPRE) DNA sequences within cardiac activati
Nucleus
Variantes genéticas (ClinVar)
733 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Use of 3D volume-rendered CT imaging in analysing the anatomy of an unusual type of common arterial trunk.
A common arterial trunk with pulmonary dominance is rare. We report the use of 3D volume-rendered CT imaging to define common arterial trunk with pulmonary arterial dominance and associated abnormalities.
Common arterial trunk with crossed pulmonary arteries.
We report a case of a 27-day-old girl with an unusual association of crossed pulmonary arteries with common arterial trunk showing pulmonary dominance with an interruption of aortic arch between the origin of the left common carotid artery and left subclavian artery. This case highlights the potential airway-related implications of this variant pulmonary arterial anatomy in the setting of the common arterial trunk and the role of computed tomography angiography in providing not only accurate and three-dimensional visualization of complex cardiovascular anatomy, but also a comprehensive evaluation of associated airway abnormalities with great precision.
Successful surgical repair of pulmonary dominant common arterial trunk without aortic arch obstruction in a neonate.
The pulmonary dominant variant of the common arterial trunk has always been reported to be associated with aortic coarctation, or interruption of the aortic arch, along with a duct-dependent systemic circulation. This mandates a complex surgical repair with attendant high surgical mortality. We report a 23-day-old baby with a pulmonary dominant trunk with mild aortic hypoplasia but with an arch free of coarctation or interruption, who underwent successful surgical repair. In the preoperative evaluation of a common arterial trunk, pulmonary dominance may not necessarily denote an adverse risk factor when the aorta is only mildly hypoplastic.
Surgical repair for common arterial trunk with pulmonary dominance, hypoplasia of ascending aorta, and interrupted aortic arch.
The arrangement of aortic and pulmonary pathways is extremely variable in the hearts with a common arterial trunk. Almost always, interruption of the aortic arch is seen in the setting of hypoplasia of the ascending aorta and dominance of the pulmonary circulation. This subset poses substantial challenges in surgical repair and portends poor outcomes. In this report, we briefly describe the technique of ascending aorta reconstruction and other aspects of the surgical repair of this rare malformation.
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Cardiology in the youngCommon arterial trunk with crossed pulmonary arteries.
Journal of cardiac surgerySuccessful surgical repair of pulmonary dominant common arterial trunk without aortic arch obstruction in a neonate.
Annals of pediatric cardiologySurgical repair for common arterial trunk with pulmonary dominance, hypoplasia of ascending aorta, and interrupted aortic arch.
Annals of pediatric cardiologyAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Use of 3D volume-rendered CT imaging in analysing the anatomy of an unusual type of common arterial trunk.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:665058(Orphanet)
- MONDO:0971108(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO