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Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O tronco arterial persistente (TAP), muitas vezes referido simplesmente como tronco arterial, é uma forma rara de cardiopatia congênita presente ao nascimento. Nessa condição, a estrutura embriológica conhecida como tronco arterial não se divide adequadamente em tronco pulmonar e aorta. Isso resulta em um único tronco arterial que emerge do coração e fornece sangue misturado às artérias coronárias, artérias pulmonares e circulação sistêmica. Para a Classificação Internacional de Doenças (CID-11), foi desenvolvido o Código Internacional de Cardiologia Pediátrica e Congênita (IPCCC) para padronizar a nomenclatura das cardiopatias congênitas. Sob este sistema, o inglês é agora o idioma oficial, e o tronco arterial persistente deve ser denominado corretamente como tronco arterial comum.

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Sinais e sintomas

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Linha do tempo
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Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

TBX1T-box transcription factor TBX1Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
FUNÇÃO

Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle development (By similarity). Together with NKX2-5, acts as a regulator of asymmetric cardiac morphogenesis by promoting expression of PITX2 (By similarity). Acts upstream of TBX1 for the formation of the thymus and parathyroid glands from the third pharyngeal pouch (By similarity). Required for hair f

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Cardiogenesis
VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
34.8 TPM
Músculo esquelético
27.5 TPM
Tireoide
22.5 TPM
Fallopian Tube
19.1 TPM
Cervix Ectocervix
15.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (9)
tetralogy of fallotvelocardiofacial syndromeDiGeorge syndromeconotruncal heart malformations
HGNC:11592UniProt:O43435
GATA6Transcription factor GATA-6Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric epithelium (PubMed:9315713). May regulate genes that protect epithelial cells from bacterial infection (PubMed:16968778). Involved in bone morphogenetic protein (BMP)-mediated cardiac-specific gene expression (By similarity). Binds to BMP response element (BMPRE) DNA sequences within cardiac activati

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (5)
Formation of definitive endodermCardiogenesisDevelopmental Lineage of Multipotent Pancreatic Progenitor CellsSurfactant metabolismFactors involved in megakaryocyte development and platelet production
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Ovário
121.3 TPM
Glândula adrenal
65.6 TPM
Fallopian Tube
61.2 TPM
Aorta
54.6 TPM
Artéria coronária
51.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (11)
conotruncal heart malformationstetralogy of fallotpancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndromeatrial septal defect 9
HGNC:4174UniProt:Q92908

Variantes genéticas (ClinVar)

733 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:18919477-21459713)x3 ()
🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:18929330-20686544)x1 ()
🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:19017218-21105423)x1 ()
🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:18161474-21110475)x3 ()
🧬 TBX1: GRCh38/hg38 22q11.21(chr22:18929330-21110475)x1 ()
Ver todas no ClinVar

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Use of 3D volume-rendered CT imaging in analysing the anatomy of an unusual type of common arterial trunk.

Cardiology in the young2023 Mar

A common arterial trunk with pulmonary dominance is rare. We report the use of 3D volume-rendered CT imaging to define common arterial trunk with pulmonary arterial dominance and associated abnormalities.

#2

Common arterial trunk with crossed pulmonary arteries.

Journal of cardiac surgery2022 Mar

We report a case of a 27-day-old girl with an unusual association of crossed pulmonary arteries with common arterial trunk showing pulmonary dominance with an interruption of aortic arch between the origin of the left common carotid artery and left subclavian artery. This case highlights the potential airway-related implications of this variant pulmonary arterial anatomy in the setting of the common arterial trunk and the role of computed tomography angiography in providing not only accurate and three-dimensional visualization of complex cardiovascular anatomy, but also a comprehensive evaluation of associated airway abnormalities with great precision.

#3

Successful surgical repair of pulmonary dominant common arterial trunk without aortic arch obstruction in a neonate.

Annals of pediatric cardiology2021

The pulmonary dominant variant of the common arterial trunk has always been reported to be associated with aortic coarctation, or interruption of the aortic arch, along with a duct-dependent systemic circulation. This mandates a complex surgical repair with attendant high surgical mortality. We report a 23-day-old baby with a pulmonary dominant trunk with mild aortic hypoplasia but with an arch free of coarctation or interruption, who underwent successful surgical repair. In the preoperative evaluation of a common arterial trunk, pulmonary dominance may not necessarily denote an adverse risk factor when the aorta is only mildly hypoplastic.

#4

Surgical repair for common arterial trunk with pulmonary dominance, hypoplasia of ascending aorta, and interrupted aortic arch.

Annals of pediatric cardiology2019

The arrangement of aortic and pulmonary pathways is extremely variable in the hearts with a common arterial trunk. Almost always, interruption of the aortic arch is seen in the setting of hypoplasia of the ascending aorta and dominance of the pulmonary circulation. This subset poses substantial challenges in surgical repair and portends poor outcomes. In this report, we briefly describe the technique of ascending aorta reconstruction and other aspects of the surgical repair of this rare malformation.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Use of 3D volume-rendered CT imaging in analysing the anatomy of an unusual type of common arterial trunk.
    Cardiology in the young· 2023· PMID 36647705mais citado
  2. Common arterial trunk with crossed pulmonary arteries.
    Journal of cardiac surgery· 2022· PMID 34994486mais citado
  3. Successful surgical repair of pulmonary dominant common arterial trunk without aortic arch obstruction in a neonate.
    Annals of pediatric cardiology· 2021· PMID 34667419mais citado
  4. Surgical repair for common arterial trunk with pulmonary dominance, hypoplasia of ascending aorta, and interrupted aortic arch.
    Annals of pediatric cardiology· 2019· PMID 31516284mais citado
  5. Mast cell mediators in hereditary angioedema.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41832580recente
  6. Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
    Int J Mol Sci· 2026· PMID 41828453recente
  7. Platelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41827036recente
  8. The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821052recente
  9. Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
    Orphanet J Rare Dis· 2026· PMID 41821046recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:665058(Orphanet)
  2. MONDO:0971108(MONDO)
  3. Variantes catalogadas(ClinVar)
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico
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