Introdução
O que você precisa saber de cara
O tronco arterial persistente (TAP), muitas vezes referido simplesmente como tronco arterial, é uma forma rara de cardiopatia congênita presente ao nascimento. Nessa condição, a estrutura embriológica conhecida como tronco arterial não se divide adequadamente em tronco pulmonar e aorta. Isso resulta em um único tronco arterial que emerge do coração e fornece sangue misturado às artérias coronárias, artérias pulmonares e circulação sistêmica. Para a Classificação Internacional de Doenças (CID-11), foi desenvolvido o Código Internacional de Cardiologia Pediátrica e Congênita (IPCCC) para padronizar a nomenclatura das cardiopatias congênitas. Sob este sistema, o inglês é agora o idioma oficial, e o tronco arterial persistente deve ser denominado corretamente como tronco arterial comum.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição.
Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity). Also involved in craniofacial muscle development (By similarity). Together with NKX2-5, acts as a regulator of asymmetric cardiac morphogenesis by promoting expression of PITX2 (By similarity). Acts upstream of TBX1 for the formation of the thymus and parathyroid glands from the third pharyngeal pouch (By similarity). Required for hair f
Nucleus
Transcriptional activator (PubMed:19666519, PubMed:22750565, PubMed:22824924, PubMed:27756709). Regulates SEMA3C and PLXNA2 (PubMed:19666519). Involved in gene regulation specifically in the gastric epithelium (PubMed:9315713). May regulate genes that protect epithelial cells from bacterial infection (PubMed:16968778). Involved in bone morphogenetic protein (BMP)-mediated cardiac-specific gene expression (By similarity). Binds to BMP response element (BMPRE) DNA sequences within cardiac activati
Nucleus
Variantes genéticas (ClinVar)
733 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Use of 3D volume-rendered CT imaging in analysing the anatomy of an unusual type of common arterial trunk.
A common arterial trunk with pulmonary dominance is rare. We report the use of 3D volume-rendered CT imaging to define common arterial trunk with pulmonary arterial dominance and associated abnormalities.
Common arterial trunk with crossed pulmonary arteries.
We report a case of a 27-day-old girl with an unusual association of crossed pulmonary arteries with common arterial trunk showing pulmonary dominance with an interruption of aortic arch between the origin of the left common carotid artery and left subclavian artery. This case highlights the potential airway-related implications of this variant pulmonary arterial anatomy in the setting of the common arterial trunk and the role of computed tomography angiography in providing not only accurate and three-dimensional visualization of complex cardiovascular anatomy, but also a comprehensive evaluation of associated airway abnormalities with great precision.
Successful surgical repair of pulmonary dominant common arterial trunk without aortic arch obstruction in a neonate.
The pulmonary dominant variant of the common arterial trunk has always been reported to be associated with aortic coarctation, or interruption of the aortic arch, along with a duct-dependent systemic circulation. This mandates a complex surgical repair with attendant high surgical mortality. We report a 23-day-old baby with a pulmonary dominant trunk with mild aortic hypoplasia but with an arch free of coarctation or interruption, who underwent successful surgical repair. In the preoperative evaluation of a common arterial trunk, pulmonary dominance may not necessarily denote an adverse risk factor when the aorta is only mildly hypoplastic.
Surgical repair for common arterial trunk with pulmonary dominance, hypoplasia of ascending aorta, and interrupted aortic arch.
The arrangement of aortic and pulmonary pathways is extremely variable in the hearts with a common arterial trunk. Almost always, interruption of the aortic arch is seen in the setting of hypoplasia of the ascending aorta and dominance of the pulmonary circulation. This subset poses substantial challenges in surgical repair and portends poor outcomes. In this report, we briefly describe the technique of ascending aorta reconstruction and other aspects of the surgical repair of this rare malformation.
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The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
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Cardiology in the youngCommon arterial trunk with crossed pulmonary arteries.
Journal of cardiac surgerySuccessful surgical repair of pulmonary dominant common arterial trunk without aortic arch obstruction in a neonate.
Annals of pediatric cardiologySurgical repair for common arterial trunk with pulmonary dominance, hypoplasia of ascending aorta, and interrupted aortic arch.
Annals of pediatric cardiologyAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Use of 3D volume-rendered CT imaging in analysing the anatomy of an unusual type of common arterial trunk.
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- Successful surgical repair of pulmonary dominant common arterial trunk without aortic arch obstruction in a neonate.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:665058(Orphanet)
- MONDO:0971108(MONDO)
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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