Não existe cura para a condição nem medicamentos específicos para eliminar suas causas. O cuidado clínico é voltado ao manejo dos sintomas, apoio ao neurodesenvolvimento e correções anatômicas necessárias.

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva comprovada. No entanto, os genes responsáveis pela mutação ainda não foram identificados nos catálogos genéticos atuais.

Os sinais são identificados no período neonatal ou pré-natal por meio de traços anatômicos marcantes. Entre eles destacam-se os olhos afastados, fendas labiais ou palatinas e orelhas pequenas com fechamento do canal auditivo.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela.

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e física detalhada das malformações faciais e corporais. Existem 2 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR, embora não haja variantes genéticas catalogadas no ClinVar para confirmação direta.