A síndrome de hipertelorismo-microtia-fissura facial, ou síndrome HMC, é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de hipertelorismo, fissura labiopalatina e microtia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de hipertelorismo-microtia-fissura facial, ou síndrome HMC, é uma síndrome muito rara caracterizada pela combinação de hipertelorismo, fissura labiopalatina e microtia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 30 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mast cell activation syndrome: Current understanding and research needs.
Computer vision syndrome among students during remote learning periods: harnessing digital solutions for clear vision.
Network pharmacology for deciphering molecular mechanism of mahogany in dyslipidemia treatment of menopausal conditions.
Characterization of Vancomycin Reactions and Linezolid Utilization in the Pediatric Population.
Single injection, inspiratory/expiratory high-pitch dual-source CT angiography for median arcuate ligament syndrome: novel technique for a classic diagnosis.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Mast cell activation syndrome: Current understanding and research needs.
- Computer vision syndrome among students during remote learning periods: harnessing digital solutions for clear vision.
- Network pharmacology for deciphering molecular mechanism of mahogany in dyslipidemia treatment of menopausal conditions.
- Characterization of Vancomycin Reactions and Linezolid Utilization in the Pediatric Population.
- Single injection, inspiratory/expiratory high-pitch dual-source CT angiography for median arcuate ligament syndrome: novel technique for a classic diagnosis.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2213(Orphanet)
- OMIM OMIM:239800(OMIM)
- MONDO:0009404(MONDO)
- GARD:897(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18554800(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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