Síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina

A síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara, genética, caracterizada por macrossomia precoce, microftalmia grave bilateral e abdômen protuberante com hepatomegalia. Características adicionais relatadas incluem braquicefalia, fontanelas grandes, testa proeminente, nariz arrebitado e fenda palatina mediana. Períodos de apneia cianótica e infecções avassaladoras levam à morte nos primeiros 6 meses de vida. Não houve mais descrições na literatura desde 1989.