ORPHA:2865
Síndrome de baixa estatura-pterígio do pescoço-cardiopatia
A síndrome da doença cardíaca do pescoço alado de baixa estatura é caracterizada por baixa estatura, déficit intelectual, dismorfismo facial, pescoço alado curto, alterações na pele e defeitos cardíacos congênitos. Foi relatado em quatro irmãos beduínos árabes nascidos de pais consangüíneos.
<1 / 1 000 000Unknown
Agente Síndrome de baixa esta… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Publicações indexadas
Carregando...