As causas genéticas específicas e os genes responsáveis pela síndrome ainda não foram catalogados nos registros científicos oficiais. O mecanismo exato de transmissão hereditária permanece classificado como desconhecido.

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o quadro, sendo os cuidados realizados por suporte multidisciplinar na rede do SUS.

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica dos sinais clínicos característicos, como anomalias no pescoço, baixa estatura e cardiopatia. Existe 1 teste genético catalogado no registro NCBI GTR para auxílio na investigação diagnóstica.

Os primeiros sinais costumam manifestar-se no período neonatal ou na infância. A família e os médicos comumente observam baixa estatura, formato facial anormal, pescoço curto ou alado e problemas cardíacos congênitos.

Não existe cura estabelecida ou tratamento modificador específico para esta síndrome malformativa congênita. O manejo médico volta-se para o controle dos defeitos cardíacos e para o apoio ao desenvolvimento cognitivo do paciente.