A síndrome anoftalmia-plus é uma doença genética extremamente rara em que o bebê nasce com ausência ou tamanho muito reduzido dos olhos, além de fendas na face e alterações na coluna. Esses sinais estão presentes desde o período pré-natal ou logo no nascimento, exigindo cuidados especiais com a respiração, alimentação e anatomia facial. A condição não conta com medicamentos específicos aprovados nem consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. No SUS, o acompanhamento se concentra em procedimentos diagnósticos genéticos e no suporte por meio de atendimento em reabilitação para doenças raras.

A síndrome de anoftalmia mais é uma síndrome de anomalia congênita múltipla muito rara caracterizada pela presença de anoftalmia ou microftalmia grave, fenda labial/palatina, fenda facial e defeitos do tubo neural sacral, juntamente com várias anomalias adicionais, incluindo glaucoma congênito, coloboma de íris, vítreo hiperplásico primário, hipertelorismo, orelhas de implantação baixa, clinodactilia, atresia/estenose coanal, disgenesia do sacro, amarração da medula espinhal, siringomielia, hipoplasia do corpo caloso, ventriculomegalia cerebral e anomalias endócrinas. Uma herança autossômica recessiva foi sugerida.