A condição é causada pela exposição do feto ao anticoagulante varfarina tomado pela mãe durante a gestação. Não se trata de uma alteração genética herdada da família, sendo a herança classificada formalmente como não aplicável.

Não, a síndrome não passa de pais para filhos através de herança genética. Ela surge unicamente pela ação do medicamento anticoagulante atravessando a placenta durante a gravidez.

As características mais marcantes incluem a ponte do nariz achatada, narinas antevertidas, dedos curtos e pontilhado nos ossos ao raio-X. Também podem ocorrer microcefalia, alterações cardíacas congênitas e dificuldades visuais ou respiratórias.

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados na rede pública para curar o quadro, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

O diagnóstico é essencialmente clínico, feito com base no histórico materno de uso de varfarina e nos sinais anatômicos observados no bebê. Exames de imagem podem identificar o pontilhado epifisário nos ossos, e exames genéticos podem ser realizados pelo SUS para excluir outras condições.