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Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:1078

Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual

A síndrome de rigidez do polegar-braquidactilia-deficiência intelectual é caracterizada por déficit intelectual, dismorfismo leve, braquidactilia tipo A, sinais de obesidade e anquilose de ambos os polegares. Foi relatado em várias mulheres de uma família (uma menina e sua mãe, sua avó e provavelmente também sua irmã e sua tia-avó), bem como em um caso isolado.

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