ORPHA:44
Adrenoleucodistrofia neonatal
OBSOLETO. A adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) é a variante de gravidade intermediária do espectro da síndrome PBD-Zellweger (PBD-ZSS), caracterizada por hipotonia, leucodistrofia e deficiências visuais e auditivas neurossensoriais. A sobreposição fenotípica é observada entre NALD e doença de Refsum infantil (IRD).
Unknown13 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Adrenoleucodistrofia n… monitorando fontes continuamente
always-on13Genes causadores
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