ORPHA:694946
Alazami-Yuan syndrome
1 gene identificado
Agente Alazami-Yuan syndrome monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
3Publicações indexadas
Carregando...
Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
The phenotypic spectrum of the Cornelia de Lange-like "Alazami-Yuan syndrome": A case report of the 7th diagnosed individual and review of the literature.
Novel compound heterozygous variants in the TAF6 gene in a patient with Alazami-Yuan syndrome: A case report.
🥉 Relato de casoThe third family with TAF6-related phenotype: Alazami-Yuan syndrome.
🥉 Relato de caso