Alopecia-hipogonadismo-síndrome extrapiramidal

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Quantification of liver fat fraction using T1-weighted mDixon MRI in young patients with ataxia telangiectasia undergoing whole-body MRI: an exploratory study.

Orphanet J Rare Dis2025 Jun 21

Lung function in adult patients with osteogenesis imperfecta: a cohort study.

Orphanet J Rare Dis2024 Dec 4

Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 11 Chinese pediatric patients with Fanconi-Bickel syndrome.

Orphanet J Rare Dis2024 Feb 16

Probability of sporadic lymphangioleiomyomatosis in women presenting with spontaneous pneumothorax.

🥇 Meta-análise

Orphanet J Rare Dis2023 Jul 6

Ocular sequelae of epidermal necrolysis: French national audit of practices, literature review and proposed management.

📖 Revisão

Orphanet J Rare Dis2023 Mar 11

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