A amiloidose cutânea primária é uma forma de amiloidose associada ao receptor de oncostatina M. Este tipo de amiloidose foi dividido nos seguintes tipos: A amiloidose macular é uma condição cutânea caracterizada por máculas acastanhadas, onduladas e pruriginosas, geralmente localizadas na região interescapular das costas. Casos combinados de amiloidose liquenoide e macular são denominados amiloidose bifásica e fornecem suporte à teoria de que essas duas variantes de amiloidose existem no mesmo espectro da doença. A amiloidose liquenoide é uma condição cutânea caracterizada pelo aparecimento de pápulas liquenoides ocasionalmente pruriginosas, que surgem tipicamente de forma bilateral nas canelas. A amiloidose nodular é uma condição cutânea rara caracterizada por nódulos que envolvem as áreas acrais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Amiloidose cutânea primária localizada, forma nodular (PLCNA, na sigla em inglês) é a forma mais rara de amiloidose cutânea primária. Trata-se de uma doença de pele caracterizada pelo acúmulo de depósitos de amiloide na derme. Clinicamente, manifesta-se por nódulos e pápulas amareladas, cerosas e crostosas, que podem surgir no rosto, membros inferiores, tronco, couro cabeludo e genitália. Histologicamente, é definida pela deposição localizada de amiloide derivado de imunoglobulina na derme papilar e no subcutâneo.[1]
A PLCNA pode estar associada a doenças do tecido conjuntivo, como a síndrome de Sjögren e a síndrome CREST.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais da doença são nódulos e pápulas amareladas, com aspecto ceroso e crostoso. Essas lesões podem aparecer no rosto, nos membros inferiores, no tronco, no couro cabeludo e na genitália.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica das lesões de pele e confirmado por exame histopatológico, que demonstra a deposição localizada de amiloide derivado de imunoglobulina na derme papilar e no subcutâneo. Não há informações sobre testes genéticos específicos disponíveis nas fontes consultadas.[1][3]
Tratamento e manejo
As opções de tratamento e manejo devem ser discutidas com um médico especialista. Não há informações específicas sobre medicamentos ou procedimentos padronizados nas fontes consultadas para esta seção.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há informações específicas sobre prognóstico e qualidade de vida nas fontes consultadas para esta condição.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A amiloidose cutânea primária é uma forma de amiloidose associada ao receptor de oncostatina M. Este tipo de amiloidose foi dividido nos seguintes tipos: A amiloidose macular é uma condição cutânea caracterizada por máculas acastanhadas, onduladas e pruriginosas, geralmente localizadas na região interescapular das costas. Casos combinados de amiloidose liquenoide e macular são denominados amiloidose bifásica e fornecem suporte à teoria de que essas duas variantes de amiloidose existem no mesmo espectro da doença. A amiloidose liquenoide é uma condição cutânea caracterizada pelo aparecimento de pápulas liquenoides ocasionalmente pruriginosas, que surgem tipicamente de forma bilateral nas canelas. A amiloidose nodular é uma condição cutânea rara caracterizada por nódulos que envolvem as áreas acrais.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Amiloidose cutânea primária localizada, forma nodular (PLCNA, na sigla em inglês) é a forma mais rara de amiloidose cutânea primária. Trata-se de uma doença de pele caracterizada pelo acúmulo de depósitos de amiloide na derme. Clinicamente, manifesta-se por nódulos e pápulas amareladas, cerosas e crostosas, que podem surgir no rosto, membros inferiores, tronco, couro cabeludo e genitália. Histologicamente, é definida pela deposição localizada de amiloide derivado de imunoglobulina na derme papilar e no subcutâneo.[1]
A PLCNA pode estar associada a doenças do tecido conjuntivo, como a síndrome de Sjögren e a síndrome CREST.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais da doença são nódulos e pápulas amareladas, com aspecto ceroso e crostoso. Essas lesões podem aparecer no rosto, nos membros inferiores, no tronco, no couro cabeludo e na genitália.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica das lesões de pele e confirmado por exame histopatológico, que demonstra a deposição localizada de amiloide derivado de imunoglobulina na derme papilar e no subcutâneo. Não há informações sobre testes genéticos específicos disponíveis nas fontes consultadas.[1][3]
Tratamento e manejo
As opções de tratamento e manejo devem ser discutidas com um médico especialista. Não há informações específicas sobre medicamentos ou procedimentos padronizados nas fontes consultadas para esta seção.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há informações específicas sobre prognóstico e qualidade de vida nas fontes consultadas para esta condição.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Amiloidose cutânea, forma nodular
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
A case of nodular cutaneous amyloidosis presenting as refractory leg skin ulcers.
[A women with papules on her stomach].
A 55-year old woman was seen at the outpatient Dermatology department with orange-red, soft-elastic, asymptomatic papules on her abdomen since five years. A biopsy was positive for Congo-red staining and showed apple-green under bipolarized light. Laboratory work-up showed no systematic amyloidosis. We diagnosed it as primary nodular cutaneous amyloidosis.
Nodular Cutaneous Amyloidosis on the Nose Confirmed Using Electron Microscopy: A Case Report.
A Peculiar Case of Large and "Unresectable" Primary Localized Cutaneous Nodular Amyloidosis of the Ankle.
Nodular cutaneous amyloidosis represents the rarest variant of primary localized cutaneous amyloidosis. The proposed management ranges from topical or systemic agents to surgical treatment. Complete surgical excision is advisable due to its potential progression to systemic amyloidosis due to dermis and subcutaneous tissue infiltration. However, in particular locations, the risk of functional complications is high, so an alternative treatment option should be considered. We report a case of a large primary nodular cutaneous amyloidosis of the leg involving the joint capsule which was successfully treated by incomplete surgical removal, without recurrences at 7-year follow-up.
A hyperpigmented plaque in a female patient.
Publicações recentes
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A case of nodular cutaneous amyloidosis presenting as refractory leg skin ulcers.
The Journal of dermatologyNodular Cutaneous Amyloidosis on the Nose Confirmed Using Electron Microscopy: A Case Report.
Annals of dermatology[A women with papules on her stomach].
Nederlands tijdschrift voor geneeskundeA Peculiar Case of Large and "Unresectable" Primary Localized Cutaneous Nodular Amyloidosis of the Ankle.
Case reports in dermatologyA hyperpigmented plaque in a female patient.
JAAD case reportsAtrophic nodular cutaneous amyloidosis.
Anais brasileiros de dermatologiaCutaneous and Mucosal Manifestations of Sjögren's Syndrome.
Clinical reviews in allergy & immunologyMultifocal primary cutaneous nodular amyloidosis.
Dermatology online journalNodular cutaneous amyloidosis effectively treated with intralesional methotrexate.
JAAD case reportsNodular Cutaneous Amyloidosis at the Temple.
Case reports in dermatologyNodular Cutaneous Amyloidosis Resembling a Giant Tumor.
Case reports in dermatologyAssociações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A case of nodular cutaneous amyloidosis presenting as refractory leg skin ulcers.
- [A women with papules on her stomach].
- Nodular Cutaneous Amyloidosis on the Nose Confirmed Using Electron Microscopy: A Case Report.
- A Peculiar Case of Large and "Unresectable" Primary Localized Cutaneous Nodular Amyloidosis of the Ankle.
- A hyperpigmented plaque in a female patient.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:137810(Orphanet)
- MONDO:0015302(MONDO)
- GARD:10562(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55785380(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Amiloidose cutânea, forma nodular
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata