Angioedema Hereditário tipo 2 (AHE 2) é uma forma de angioedema hereditário caracterizada por inchaço repentino nos tecidos debaixo da pele, nos órgãos internos e/ou na garganta e vias respiratórias.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O Angioedema hereditário tipo 2 é uma doença genética caracterizada por episódios súbitos de inchaço na pele, nos órgãos internos e nas vias aéreas ou garganta. Essas manifestações decorrem de alterações no gene SERPING1, afetando a proteína responsável pelo controle da permeabilidade dos vasos sanguíneos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa opções terapêuticas como Danazol, além de disponibilizar Icatibanto e Inibidor de C1-esterase pelo componente especializado. O acompanhamento médico especializado é indispensável para orientar a conduta e monitorar o surgimento de novas crises.
Angioedema Hereditário tipo 2 (AHE 2) é uma forma de angioedema hereditário caracterizada por inchaço repentino nos tecidos debaixo da pele, nos órgãos internos e/ou na garganta e vias respiratórias.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Angioedema, hereditary, 1
An autosomal dominant disorder characterized by episodic local swelling involving subcutaneous or submucous tissue of the upper respiratory and gastrointestinal tracts, face, extremities, and genitalia. Hereditary angioedema due to C1 esterase inhibitor deficiency is comprised of two clinically indistinguishable forms. In hereditary angioedema type 1, serum levels of C1 esterase inhibitor are decreased, while in type 2, the levels are normal or elevated, but the protein is non-functional.
Medicamentos aprovados (FDA)
5 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
431 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 437 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Angioedema hereditário tipo 2
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Angioedema hereditário tipo 2 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Existe um documento oficial para "Angioedema associado à deficiência de C1 esterase (C1-INH)". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.
A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante no gene SERPING1. Esse gene é responsável por produzir o inibidor da C1 esterase plasmática, cuja disfunção leva aos episódios de edema.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Angioedema hereditário tipo 2. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/angioedema-hereditario-tipo-2
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Angioedema hereditário tipo 2
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
