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Preferences, attitudes and views regarding genetic newborn screening (gNBS) for rare diseases: a systematic review of the literature and synthesis from 2009 to 2022.
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Initial Effect of Recombinant Human Growth Hormone Treatment in a Patient with Löwe Syndrome.
🥉 Relato de casoDevelopment of the Myasthenia Gravis (MG) Symptoms PRO: a case study of a patient-centred outcome measure in rare disease.
Functional results after carpal tunnel release in mucopolysaccharidosis.