ORPHA:3274
Artrite granulomatosa da infância
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Identifying Missing IS-A Relations in Orphanet Rare Disease Ontology.
Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele.
Implementing reflective multicriteria decision analysis (MCDA) to assess orphan drugs value in the Catalan Health Service (CatSalut).
Evidence supporting regulatory-decision making on orphan medicinal products authorisation in Europe: methodological uncertainties.
Applicability and added value of novel methods to improve drug development in rare diseases.