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Ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos
ORPHA:624259CID-10 · G31.8DOENÇA RARA
neuro
Também conhecida comoCA autoimune não-específica com anticorpos característicos
Sinônimos clínicos: CA autoimune não-específica com anticorpos característicos

Ataxia cerebelosa autoimune rara, caracterizada por distúrbios do equilíbrio e coordenação, associada a anticorpos específicos contra proteínas como G8, neurocondrina ou receptor de glutamato delta2.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 22/06/2026Revisão médica pendente
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos é uma doença neurológica rara na qual o sistema imunológico ataca erroneamente o cerebelo, a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio e coordenação dos movimentos. A condição é chamada de 'não-específica' porque não está associada a um câncer subjacente (como ocorre em outras ataxias autoimunes paraneoplásicas). O diagnóstico é confirmado pela presença de anticorpos específicos no sangue ou no líquido cefalorraquidiano.[1][2]

Sinais e sintomas

Os principais sintomas decorrem da disfunção cerebelar e incluem dificuldade para andar (marcha atáxica), falta de coordenação nos braços e pernas, tremores, fala arrastada (disartria) e movimentos oculares anormais (nistagmo). A doença pode se manifestar de forma subaguda (ao longo de semanas a meses) e, em alguns casos, os sintomas podem ser flutuantes.[1][2]

Causas genéticas

Até o momento, não foram identificados genes associados a esta condição. A doença não é hereditária — ela é adquirida, desencadeada por uma resposta autoimune. Por isso, não há um padrão de herança definido.[1][3]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na combinação de sintomas cerebelares típicos e na detecção de anticorpos específicos no sangue ou no líquor. Os anticorpos característicos são: anti-receptor de glutamato delta2, anti-neurocondrina e anti-regulador da sinalização de proteína G 8. Exames de imagem (como ressonância magnética) podem mostrar atrofia cerebelar. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para esta condição, incluindo o sequenciamento completo do exoma (WES) e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]

Tratamento e manejo

O tratamento é individualizado e geralmente envolve imunoterapia (como corticosteroides, imunoglobulina intravenosa ou plasmaférese) para reduzir a agressão autoimune. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta doença. O manejo inclui fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para melhorar a coordenação, o equilíbrio e a comunicação. O acompanhamento com neurologista é essencial para ajustar a terapia conforme a evolução dos sintomas.[1]

Tratamentos citados na literatura

Não há fármacos específicos listados na literatura científica como tratamento para esta condição. As informações disponíveis são baseadas em relatos de casos e séries, mas nenhum medicamento foi formalmente associado em publicações indexadas até o momento.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia conforme a precocidade do diagnóstico e a resposta ao tratamento imunossupressor. Muitos pacientes apresentam melhora parcial com a imunoterapia, mas podem persistir déficits motores residuais. A reabilitação multidisciplinar é fundamental para manter a funcionalidade e a qualidade de vida. O acompanhamento regular é necessário para monitorar a atividade da doença e ajustar o manejo.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A **ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos** é uma condição rara em que o próprio sistema imunológico gera anticorpos direcionados contra estruturas do sistema nervoso. A identificação da doença ocorre pela presença de marcadores específicos no organismo, como anticorpos contra o receptor de glutamato delta2, a neurocondrina ou a proteína G 8. Esta afecção não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados pelo SUS com protocolo formal específico. O suporte pelo sistema público de saúde inclui procedimentos previstos de atendimento em reabilitação física para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Ataxia cerebelosa autoimune rara, caracterizada por distúrbios do equilíbrio e coordenação, associada a anticorpos específicos contra proteínas como G8, neurocondrina ou receptor de glutamato delta2.

🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G31.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

55%prev.
Positividade para anticorpo anti-receptor de glutamato delta2
Frequente (79-30%)
55%prev.
Positividade do anticorpo anti-neurocondrina
Frequente (79-30%)
55%prev.
Positividade do anticorpo anti-regulador da sinalização de proteína G 8
Frequente (79-30%)
3sintomas
Frequente (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Positividade para anticorpo anti-receptor de glutamato delta2Anti-Glutamate Receptor delta2 antibody positivity
Frequente (79-30%)55%
Positividade do anticorpo anti-neurocondrinaAnti-neurochondrin antibody positivity
Frequente (79-30%)55%
Positividade do anticorpo anti-regulador da sinalização de proteína G 8Anti-regulator of G protein signaling 8 antibody positivity
Frequente (79-30%)55%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

CDR2 and CDR2L line blot performance in PCA-1/anti-Yo paraneoplastic autoimmunity.

Frontiers in immunology2023

Purkinje cytoplasmic autoantibody type 1 (PCA-1)/anti-Yo autoimmunity is a common high-risk paraneoplastic neurological disorder, traditionally attributed antigenically to cerebellar degeneration-related protein 2 (CDR2), predominantly affecting women with gynecologic or breast adenocarcinoma. Single-modality CDR2 testing may produce false-positive results. We assessed the performance characteristics of the more recently purported major PCA-1/Yo antigen, CDR2-like (CDR2L), side by side with CDR2, in a line blot format. CDR2 and CDR2L were tested in six specimen groups (serum and cerebrospinal fluid (CSF)). Group 1, PCA-1/Yo mouse brain indirect immunofluorescence assay (IFA) positives; Group 2, PCA-1/Yo IFA mimics; Group 3, suspected CDR2 line blot false positives; Group 4, consecutive patient samples tested for neural antibodies over 1 year; Group 5, healthy subject serums; and Group 6, polyclonal (non-specific) immunoglobulin G (IgG)-positive serums. Group 1: Of 64 samples tested, all but two were CDR2 positive (both CSF samples) and all were CDR2L positive. In individual patients, CDR2L values were always higher than CDR2. The two "CDR2L-only" positives were CSF samples with low titer PCA-1/Yo by IFA with serum negativity but with typical clinical phenotype. Group 2: All 51 PCA-1/Yo mimics were CDR2/CDR2L negative. Group 3: Nine samples [six of 1289 (0.47%) serums and three of 700 CSF samples (0.43%) were PCA-1/Yo IFA negative/CDR2 positive; two of the six available (serums from the same patient) were also CDR2L positive; the other four CDR2L negative had low CDR2 values (17-22). Group 4: Twenty-two patients had unexpected CDR2 or CDR2L positivity; none had tissue IFA positivity. Eleven of the 2,132 serum (0.5%) and three of the 677 CSF (0.4%) samples were CDR2 positive; median value was 19 (range, 11-48). Seven of the 2,132 serum (0.3%) and three of the 677 CSF (0.4%) samples were CDR2L positive; median value was 18 (range, 11-96). Group 5: All 151 healthy serum samples were negative. Group 6: One of the 46 polyclonal serum samples was CDR2L positive. Optimum overall performance was accomplished by requiring both CDR2 and CDR2L positivity in serum (sensitivity, 100%; and specificity, 99.9%) and positivity for CDR2L in CSF (sensitivity, 100%; and specificity, 99.6%). CDR2L provides additional PCA-1/anti-Yo sensitivity in CSF, and dual positivity with CDR2 provides additional specificity assurance in serum. Combining antigen-specific and tissue-based assays optimizes PCA-1/anti-Yo testing.

#2

Hashimoto's encephalopathy with cerebellar ataxia as the main symptom: A case report and literature review.

Frontiers in neurology2022

Hashimoto's encephalopathy (HE), also known as steroid responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis (SREAT), has a variety of clinical manifestations, with various neuropsychiatric characteristics, including tremors, transient aphasia, seizures, altered consciousness, myoclonus, cognitive impairment, and psychiatric manifestations. The hallmark presenting feature is a non-specific encephalopathy characterized by alteration of mental status and consciousness ranging from confusion to coma and impaired cognitive function, while those with cerebellar ataxia as the main manifestation is rare. We reported a case of Hashimoto's encephalopathy with cerebellar ataxia as the main manifestation, elevated anti-thyroid antibodies (anti-TPO/TG), and normal thyroid function. The symptoms of cerebellar ataxia improved after steroid treatment. Meanwhile, we reviewed the clinical features of 20 representative cases of HE with cerebellar ataxia as the core symptoms. In conclusion, based on our case findings and literature review, the diagnosis of HE should be suspected in cases of encephalopathy without an obvious cause, to quickly start an effective treatment.

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença está associada à ocorrência de autoanticorpos específicos no organismo, como anti-neurocondrina e anti-receptor de glutamato delta2. Não há gene patogênico causador ou padrão hereditário catalogado para esta forma clínica.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. MONDO
    purl.obolibrary.org
  2. GARD:22503
    GARD (NIH)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autoimune-nao-especifica-com-anticorpos-caracteristicos

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos

ORPHA:624259 · MONDO:0850108
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
CID-10
G31.8 · Outras doenças degenerativas especificadas do sistema nervoso
MedGen
UMLS
C5680404
Wikipedia

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Rara