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Ataxia de Friedreich
ORPHA:95

Ataxia de Friedreich

Condição hereditária que afeta o sistema nervoso e causa problemas de movimento. Pessoas com esta condição desenvolvem coordenação muscular prejudicada (ataxia) que piora com o tempo. Outras características incluem a perda gradual de força e sensação nos braços e pernas, rigidez muscular (espasticidade) e dificuldade de fala. Muitos indivíduos têm uma forma de doença cardíaca chamada cardiomiopatia hipertrófica. Alguns desenvolvem diabetes, deficiência visual, perda auditiva ou curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose). A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich começa a sentir os sinais e sintomas por volta da puberdade.

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