Ataxia espinocerebelar tipo 18
A ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por neuropatia sensitiva e ataxia cerebelosa.
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A ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por neuropatia sensitiva e ataxia cerebelosa.
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Potential Benefits of a Noninvasive Neuromodulation Protocol in Autism Spectrum Disorder with Multiple Comorbidities: A Case Report.
GRID2 Mutation-Related Spinocerebellar Ataxia Type 18: A New Report and Literature Review.
A case of severe autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 18 with a novel nonsense variant in GRID2.
Long-term follow-up in infantile-onset SCAR18: A case report.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 caused by homozygous exon 14 duplication in GRID2 and review of the literature.