Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1

A atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório tipo 1 é uma doença genética rara do neurônio motor caracterizada por desconforto respiratório grave/insuficiência respiratória em associação com eventração diafragmática e paralisia, bem como fraqueza muscular progressiva, simétrica, distal a proximal e atrofia (especialmente nos membros inferiores). Os pacientes geralmente têm história de retardo de crescimento intrauterino, baixo peso ao nascer, choro fraco, sucção fraca e atraso no crescimento e apresentam estridor inspiratório, episódios recorrentes de dispneia ou apneia, cianose e ausência de reflexos tendinosos profundos. Cifose/escoliose, deformidades nos pés e contraturas articulares são características frequentemente associadas.