Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2

A atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório tipo 2 é uma doença genética rara do neurônio motor, caracterizada por insuficiência respiratória precoce progressiva associada à paralisia do diafragma, fraqueza muscular distal, contraturas articulares e hipotonia axial com movimentos antigravitacionais preservados dos membros. O fenótipo se sobrepõe consideravelmente ao SMARD tipo 1, mas é diferenciado por uma mutação em um gene diferente.