Atrofia muscular espinhal congênita benigna autossômica dominante

A atrofia muscular espinhal benigna congênita autossômica dominante é uma neuropatia motora hereditária distal rara, com fenótipo clínico variável, tipicamente caracterizada por fraqueza e atrofia congênita, não progressiva, predominantemente distal, dos músculos dos membros inferiores e contraturas congênitas (ou de início precoce) em flexão das articulações do quadril, joelho e tornozelo. Reflexos tendinosos profundos dos membros inferiores reduzidos ou ausentes, anomalias esqueléticas (talipes equinovarus bilaterais, escoliose, cifoescoliose, hiperlordisse lombar), deambulação tardia, marcha bamboleante, hiperfrouxidão articular e/ou disfunção vesical e intestinal geralmente também estão associados.