Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância

Forma rara de atrofia muscular espinhal caracterizada pelo início neonatal de hipotonia grave, arreflexia, fraqueza profunda, múltiplas contraturas congênitas, características dismórficas faciais (face miopática com boca aberta em forma de tenda), criptorquidia e anormalidades esqueléticas leves (isto é, cifose, escoliose), que é frequentemente precedida por polidrâmnio e redução dos movimentos fetais no útero e seguida por fraturas ósseas logo após o nascimento. Os pacientes com SMAX2 geralmente têm uma expectativa de vida limitada, muitas vezes sucumbindo à doença dentro de 2 anos, pois a fraqueza muscular é progressiva e o envolvimento dos músculos torácicos eventualmente leva à insuficiência ventilatória e à insuficiência respiratória.