Baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X

ORPHA:632

Baixa estatura por deficiência de hormônio do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X

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Neurocognitive characterization and academic impact in pediatric patients belonging to the national registry of GA-1.

Longitudinal efficacy of risdiplam treatment in Chinese children with spinal muscular atrophy.

Long-term outcome of CblC deficiency complicated with pulmonary hypertension.

Abnormal biochemical indicators of neonatal inherited metabolic disease in carriers.

Effectiveness of asfotase alfa for treatment of adults with hypophosphatasia: results from a global registry.

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