Vasculopatia não inflamatória rara, com risco de ser fatal, caracterizada clinicamente por lesões progressivas e dolorosas associadas à calcificação dos microvasos arteriais cutâneos. A calcifilaxia afeta predominantemente os pacientes com doença renal em estágio terminal (ESKD) e em diálise.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A calcifilaxia cutis é uma síndrome grave e potencialmente fatal, caracterizada por ulcerações cutâneas progressivas e dolorosas, associadas à calcificação da camada média de artérias de médio e pequeno calibre da pele. A condição afeta principalmente pessoas em diálise ou após transplante renal.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas da calcifilaxia cutis incluem lesões cutâneas dolorosas que progridem para úlceras profundas, geralmente em membros inferiores, abdômen e nádegas. A dor é intensa e desproporcional à aparência inicial da lesão. As úlceras podem infectar-se e levar a complicações sistêmicas.[1]
Causas genéticas
Até o momento, não há um gene específico identificado como causa direta da calcifilaxia cutis. A condição é considerada multifatorial, fortemente associada a distúrbios do metabolismo mineral em pacientes com doença renal crônica avançada, especialmente aqueles em diálise ou transplantados renais.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da calcifilaxia cutis é baseado na avaliação clínica das lesões cutâneas típicas em pacientes com fatores de risco (doença renal crônica em diálise ou pós-transplante renal). A confirmação é feita por biópsia de pele, que demonstra calcificação da camada média de artérias de médio e pequeno calibre. Exames laboratoriais podem mostrar alterações no cálcio, fósforo e paratormônio. Não há teste genético específico disponível para a condição.[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo da calcifilaxia cutis é multidisciplinar e inclui controle rigoroso do metabolismo mineral (cálcio, fósforo e paratormônio), otimização da diálise, tratamento da dor, cuidados com as feridas (curativos, desbridamento quando necessário) e prevenção de infecções. A suspensão de medicamentos que possam contribuir para a calcificação (como quelantes de fósforo à base de cálcio e varfarina) deve ser considerada. Em casos selecionados, pode-se avaliar o uso de tiosulfato de sódio ou bifosfonatos, sempre sob supervisão médica especializada.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
A calcifilaxia cutis é uma condição grave, com risco de vida significativo, especialmente se houver infecção secundária das úlceras ou sepse. O prognóstico depende do controle dos fatores de risco subjacentes, da extensão das lesões e da resposta ao tratamento. A qualidade de vida é frequentemente comprometida pela dor crônica e pela necessidade de cuidados intensivos com as feridas.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Vasculopatia não inflamatória rara, com risco de ser fatal, caracterizada clinicamente por lesões progressivas e dolorosas associadas à calcificação dos microvasos arteriais cutâneos. A calcifilaxia afeta predominantemente os pacientes com doença renal em estágio terminal (ESKD) e em diálise.
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A calcifilaxia cutis é uma síndrome grave e potencialmente fatal, caracterizada por ulcerações cutâneas progressivas e dolorosas, associadas à calcificação da camada média de artérias de médio e pequeno calibre da pele. A condição afeta principalmente pessoas em diálise ou após transplante renal.[1]
Sinais e sintomas
Os principais sinais e sintomas da calcifilaxia cutis incluem lesões cutâneas dolorosas que progridem para úlceras profundas, geralmente em membros inferiores, abdômen e nádegas. A dor é intensa e desproporcional à aparência inicial da lesão. As úlceras podem infectar-se e levar a complicações sistêmicas.[1]
Causas genéticas
Até o momento, não há um gene específico identificado como causa direta da calcifilaxia cutis. A condição é considerada multifatorial, fortemente associada a distúrbios do metabolismo mineral em pacientes com doença renal crônica avançada, especialmente aqueles em diálise ou transplantados renais.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da calcifilaxia cutis é baseado na avaliação clínica das lesões cutâneas típicas em pacientes com fatores de risco (doença renal crônica em diálise ou pós-transplante renal). A confirmação é feita por biópsia de pele, que demonstra calcificação da camada média de artérias de médio e pequeno calibre. Exames laboratoriais podem mostrar alterações no cálcio, fósforo e paratormônio. Não há teste genético específico disponível para a condição.[1][3]
Tratamento e manejo
O manejo da calcifilaxia cutis é multidisciplinar e inclui controle rigoroso do metabolismo mineral (cálcio, fósforo e paratormônio), otimização da diálise, tratamento da dor, cuidados com as feridas (curativos, desbridamento quando necessário) e prevenção de infecções. A suspensão de medicamentos que possam contribuir para a calcificação (como quelantes de fósforo à base de cálcio e varfarina) deve ser considerada. Em casos selecionados, pode-se avaliar o uso de tiosulfato de sódio ou bifosfonatos, sempre sob supervisão médica especializada.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
A calcifilaxia cutis é uma condição grave, com risco de vida significativo, especialmente se houver infecção secundária das úlceras ou sepse. O prognóstico depende do controle dos fatores de risco subjacentes, da extensão das lesões e da resposta ao tratamento. A qualidade de vida é frequentemente comprometida pela dor crônica e pela necessidade de cuidados intensivos com as feridas.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
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Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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Calciphylaxis Cutis Associated With Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) Inhibitor Therapy: A New Challenge.
Specific fibroblast growth factor receptor (FGFR) inhibitors have been developed to treat malignancies harboring fusions or rearrangements in FGFR2 or FGFR3. Here, we report a case of calciphylaxis cutis in association with FGFR inhibitor therapy in a patient with FGFR2 rearranged cholangiocarcinoma. Although calciphylaxis cutis typically arises in the setting of hyperphosphatemia and end-stage renal disease, this patient had preserved renal function, normal serum calcium, and only modestly elevated serum phosphorus levels, which is similar to other recent reports of calciphylaxis in patients receiving FGFR inhibitor therapy. Calciphylaxis cutis is a possible adverse event observed with FGFR inhibitor therapy, and the mechanism of calciphylaxis cutis in association with FGFR inhibitor therapy warrants further investigation.
[A man with an ulcer on his penis].
A 51-year-old male presented with a painful ulcer on his glans penis. Histopathological and radiological examination showed extensive microangiopathy and calcification of small and medium-sized arteries and the diagnosis 'calciphylaxis cutis' was made. Calciphylaxis cutis is caused by calcium deposits in small and medium-sized arteries, and most commonly seen in patients with end-stage renal failure and hyperparathyroidism.
Publicações recentes
Calciphylaxis Cutis Associated With Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) Inhibitor Therapy: A New Challenge.
[A man with an ulcer on his penis].
Secondary hyperparathyroidism: Uncommon cause of a leg ulcer.
Calciphylaxis cutis: a case report and review of literature.
Calciphylaxis in chronic, non-dialysis-dependent renal disease.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Calciphylaxis Cutis Associated With Fibroblast Growth Factor Receptor (FGFR) Inhibitor Therapy: A New Challenge.
- [A man with an ulcer on his penis].
- Secondary hyperparathyroidism: Uncommon cause of a leg ulcer.
- Calciphylaxis cutis: a case report and review of literature.
- Calciphylaxis in chronic, non-dialysis-dependent renal disease.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:280065(Orphanet)
- MONDO:0017216(MONDO)
- GARD:21070(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786916(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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Calcifilaxia cutis
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata