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Ceratodermia não-epidermolítica difusa KRT1-relacionada
ORPHA:530838

Ceratodermia não-epidermolítica difusa KRT1-relacionada

Ceratodermia palmoplantar difusa, rara, genética e isolada, caracterizada por hiperceratose difusa, leve a espessa e finamente demarcada das palmas das mãos e plantas dos pés. Achados clínicos adicionais incluem ceratoses semelhantes a juntas nos dedos, hiperqueratose do umbigo e aréolas, pele seca difusa, hiperidrose, unhas e infecções fúngicas frequentes. O exame histológico das lesões revela hiperqueratose ortoqueratótica, acantose, hipergranulose e infiltrações leves de linfócitos na derme superior, sem evidência de epidermólise.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant
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