Colestase intra-hepática benigna, tipo 1

A colestase intra-hepática recorrente benigna 1 (BRIC1) é caracterizada por episódios de disfunção hepática chamada colestase, durante os quais as células do fígado têm uma capacidade reduzida de liberar um fluido digestivo chamado bile. Esses episódios podem durar de semanas a meses, e o tempo entre eles, durante o qual geralmente não há sintomas, pode variar de semanas a anos. A maioria das pessoas com BRIC1 tem seu primeiro episódio de colestase na adolescência ou na casa dos vinte anos. Os sintomas geralmente se apresentam com coceira intensa, seguida de amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia) algumas semanas depois. BRIC1 é causado por mutações no gene ATP8B1. Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo. O BRIC1 geralmente não causa danos permanentes ao fígado. No entanto, em casos raros, episódios de disfunção hepática podem evoluir para uma forma mais grave e permanente de doença hepática, conhecida como colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC). BRIC e PFIC são por vezes considerados parte de um espectro de distúrbios da colestase intra-hepática de gravidade variável.