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Coloboma da coroide e retina
ORPHA:98942

Coloboma da coroide e retina

O coloboma da coróide e da retina é um defeito genético raro do desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado pela ausência parcial do epitélio pigmentar da retina e da coróide, mais frequentemente localizado no quadrante inferonasal. Os pacientes geralmente apresentam visão reduzida e têm risco aumentado de descolamento de retina. Outras anomalias oculares (por exemplo, coloboma da íris, microcórnea, nistagmo, estrabismo, microftalmia) estão geralmente associadas, mas também podem ser isoladas.

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