ORPHA:98945
Coloboma da mácula
4 genes identificados
Agente Coloboma da mácula monitorando fontes continuamente
always-on4Genes causadores
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Bilateral macular colobomata: expanded phenotype of PCARE/C2ORF71.
Novel compound heterozygous variants in SIX6 cause a PAX2 like Dysplastic Optic Disc with macular abnormalities without coexistent microphthalmia or cataract.
Visual Acuity and Refractive Status in Congenital Macular Coloboma.
RWC Update: Unstapling the Retina From a Firecracker Injury; Macula-On Retinal Detachment: When To Operate?; Choroidal Coloboma.
Choroid cavitation associated with macular coloboma. Multimodal study. Image en face.