Defeitos do desenvolvimento cardíaco e cerebral fatais

OBSOLETO. Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas letais genéticas raras caracterizadas por retardo de crescimento intrauterino precoce, edema generalizado, dismorfismo craniofacial (como microcefalia, braquicefalia, protuberância frontal, hipertelorismo, fissuras palpebrais curtas ou osso nasal ausente), hipoplasia cerebelar, reversão de sexo em fetos masculinos, defeitos cardíacos congênitos (incluindo defeitos septais e valvulares e cardiomegalia) e perda fetal tardia. [Orphanet:580933]

<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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1Genes causadores