ORPHA:1460
Deficiência de complexo III isolada
Distúrbio de fosforilação oxidativa mitocondrial raro, genético, caracterizado por um amplo espectro de manifestações clínicas que vão desde miopatia isolada ou hepatopatia transitória até distúrbio multissistêmico grave (que pode incluir hipotonia, retardo de crescimento, atraso psicomotor, cardiomiopatia, encefalopatia, tubulopatia renal, deficiência auditiva, acidose láctica, hipoglicemia e outros sinais e sintomas).
12 genes identificados
Agente Deficiência de complex… monitorando fontes continuamente
always-on12Genes causadores
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