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Clinical, biochemical, and molecular profiles of three Sri Lankan neonates with pyruvate carboxylase deficiency.
Pyruvate carboxylase deficiency type A and type C: Characterization of five novel pathogenic variants in PC and analysis of the genotype-phenotype correlation.
Pyruvate carboxylase deficiency: mechanisms, mimics and anaplerosis.
The molecular basis of pyruvate carboxylase deficiency: mosaicism correlates with prolonged survival.