Deleção distal 12p

A monossomia distal 12p é uma monossomia autossômica parcial rara caracterizada por atraso no desenvolvimento da linguagem com apraxia da fala na infância, deficiência intelectual leve, anormalidades comportamentais (transtorno do espectro autista, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ansiedade) e características inespecíficas levemente dismórficas. Características clínicas adicionais podem incluir hipotonia muscular e frouxidão articular, hérnias e microcefalia.