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Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano
ORPHA:220443

Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano

Doença de trombocitopenia constitucional isolada, genética e rara, caracterizada por agregação plaquetária prejudicada resultante de um defeito na síntese ou sinalização de tromboxano, manifestando-se com sangramento mucocutâneo, gastrointestinal ou cirúrgico leve a moderado (por exemplo, hematomas fáceis, epistaxe prolongada, sangramento excessivo após extração dentária).

1 gene identificado
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1Genes causadores
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