Disfunção vestibulo-coclear progressiva familiar

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Impact of COVID-19 infection in patients with inherited metabolic diseases: a National Multicenter Study from the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases.

Orphanet J Rare Dis2026 Feb 14

Unmet needs in hereditary angioedema: an international survey of physicians.

Orphanet J Rare Dis2025 Jul 28

The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.

Nucleic Acids Res2024 Jan 5

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