Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie
ORPHA:1808

Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie

A displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie, é uma síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por trico e onicodisplasia associada a anormalidades do ritmo cardíaco. Os pacientes apresentam cabelos e cílios esparsos no couro cabeludo, sobrancelhas ausentes ou esparsas, unhas distróficas espessadas (a extremidade distal dos dedos pode ser levantada do leito ungueal) e taquicardia supraventricular ou bradicardia sinusal.

<1 / 1 000 000Autosomal dominant
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
Carregando...