ORPHA:93283
Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley
Displasia espondiloepifisária causada por uma única variação de alelo no gene ACAN, caracterizada por baixa estatura e artropatia degenerativa prematura.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Displasia espondiloepi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
1Genes causadores
1Publicações indexadas
Carregando...